Dica do autor: A chave para identificar essa enfermidade neurocutânea é saber relacionar manchas cutâneas hiperpigmentadas e tumores nervosos com malformações ósseas. Na prática clínica, quando você bate o olho e vê múltiplas manchas café‑au‑lait (mais de seis) associadas a nódulos na pele e subcutâneos que surgem na infância/adolescência, deve pensar em uma doença com herança autossômica dominante e expressão variável — neurofibromatose tipo I (NF1). O gene NF1 codifica a neurofibromina, uma proteína que regula a via RAS; sua perda leva a proliferação de células de Schwann e formação de neurofibromas, além de alterações no desenvolvimento ósseo (como displasia do osso esfenoide, pseudoartrose tibial e escoliose). Outros achados comuns incluem sinais de Crowe (efélides axilares/inguinais), nódulos de Lisch na íris e risco aumentado de tumores centrados no sistema nervoso. O pulo do gato é lembrar dos critérios clínicos diagnósticos: presença de dois ou mais achados clássicos (por exemplo, ≥6 manchas café‑au‑lait de tamanho adequado, dois ou mais neurofibromas ou 1 plexiforme, sinais de Crowe, nódulos de Lisch, lesão óssea característica, ou um parente de primeiro grau afetado).

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Sturge‑Weber é caracterizada por um nevus flammeus (mancha em vinho do porto) geralmente na distribuição do nervo trigêmeo, associado a angiomas leptomeníngeos que podem causar crises convulsivas e déficits neurológicos, além de glaucoma. Não é típica a presença de múltiplas manchas café‑au‑lait nem de neurofibromas ou malformações ósseas congênitas características como as da NF1.

Alternativa B: INCORRETA. A doença de von Hippel‑Lindau envolve tumores vasculares como hemangioblastomas cerebrais e da retina, carcinoma de células renais e feocromocitoma; é uma síndrome tumoral hereditária, mas não apresenta o quadro cutâneo de múltiplas manchas hiperpigmentadas e neurofibromas nem as malformações ósseas descritas na questão.

Alternativa C: INCORRETA. A esclerose tuberosa (TSC) também é uma doença neurocutânea com diversidade de sinais: máculas hipopigmentadas (manchas em folha de salgueiro ou ash‑leaf), angiofibromas faciais, placas de couro cabeludo (shagreen), e manifestações neurológicas como tubers corticais e epilepsia. Apesar de causar tumores e lesões em vários órgãos, o padrão cutâneo é de hipopigmentação e angiofibromas, não de múltiplas manchas hiperpigmentadas tipo café‑au‑lait, nem as malformações ósseas específicas que apontam para NF1.

Alternativa D: INCORRETA. A malformação de Dandy‑Walker é uma anomalia do desenvolvimento do vermis cerebelar e do quarto ventrículo, associada a hidrocefalia em crianças. Trata‑se de uma alteração estrutural cerebral congênita sem correlação com manchas cutâneas múltiplas ou com tumores cutâneos/subcutâneos; não casa com a descrição do enunciado.

Alternativa E: CORRETA. Neurofibromatose tipo I é exatamente a entidade sugerida: múltiplas manchas café‑au‑lait (≥6) e tumores cutâneos/subcutâneos (neurofibromas), que surgem tipicamente na infância ou adolescência, além das malformações ósseas características como displasia do esfenoide e pseudoartrose tibial. É uma doença sistêmica com base genética em NF1 e critérios clínicos bem definidos.

Resposta: Alternativa E