Dica do autor: A não disjunção mitótica ocorre quando há falha na separação das cromátides-irmãs durante as divisões celulares mitóticas. Quando esse erro acontece nas primeiras divisões do embrião (fase de clivagem), pode originar linhagens celulares diferentes dentro do mesmo organismo — algumas com número normal de cromossomos (euploides) e outras com número alterado (aneuploides), como trissomias ou monossomias. Esse fenômeno é chamado de mosaicismo. O mosaicismo somático pode se apresentar de forma leve ou grave, dependendo de quais tecidos são afetados e da proporção de células anormais. Um exemplo clínico clássico é a síndrome de Down em mosaico, em que algumas células têm cariótipo 47,XX,+21 (ou 47,XY,+21) e outras, 46,XX (ou 46,XY). O fenótipo pode ser menos severo que na trissomia livre. Importante: o mosaicismo mitótico ocorre após a fecundação, ao contrário dos erros meióticos.

Alternativa A: INCORRETA. A monossomia universal (em todas as células) resultaria de não disjunção meiótica, e geralmente é letal, com exceção da monossomia do X (síndrome de Turner). A não disjunção mitótica não gera alterações universais, mas sim em mosaico.

Alternativa B: INCORRETA. Trissomias completas em todas as células (como a trissomia 21 clássica) ocorrem por não disjunção na meiose, e não por erros mitóticos pós-zigóticos.

Alternativa C: CORRETA. A não disjunção mitótica em estágios precoces do embrião leva à formação de diferentes linhagens celulares, algumas com número normal de cromossomos, outras com trissomias ou monossomias. Isso caracteriza o mosaicismo, podendo afetar o desenvolvimento e fenótipo do indivíduo dependendo da proporção e localização das células anômalas.

Alternativa D: INCORRETA. A deleção terminal do braço curto do cromossomo 5 é a alteração genética responsável pela síndrome do miado de gato (cri du chat), e resulta de uma perda de material genético — não de um erro de disjunção mitótica.

Alternativa E: INCORRETA. Translocações entre cromossomos sexuais (como entre X e Y) são possíveis, mas são eventos distintos e independentes da não disjunção mitótica. Além disso, elas tendem a envolver recombinação ou rearranjos estruturais, não mosaicismo.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Elsevier; 2017.
• Sadler TW. Langman – Embriologia Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2015.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.