Dica do autor: A talassemia beta major (ou anemia de Cooley) é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva, causada por mutações que levam à redução ou ausência da síntese da cadeia beta da hemoglobina. Isso gera um desequilíbrio na produção das cadeias globínicas, resultando em eritropoiese ineficaz e destruição precoce dos eritrócitos. No esfregaço sanguíneo periférico (imagem à direita), observa-se anemia hipocrômica e microcítica, anisocitose (variação no tamanho das hemácias), poiquilocitose (variação de forma), presença de eritrócitos em forma de lágrima, alvo e fragmentados, alterações típicas da talassemia beta major. O quadro clínico é marcado por anemia grave desde os primeiros meses de vida, icterícia, esplenomegalia e deformidades ósseas, sendo necessária transfusão crônica de hemácias.

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Alternativa A: INCORRETA. A esferocitose hereditária leva à presença de esferócitos (hemácias pequenas e esféricas, sem a área central pálida) o que não é o padrão visto aqui.

Alternativa B: INCORRETA. Anemia megaloblástica cursa com macrocitose (aumento do tamanho dos eritrócitos) e não com o padrão microcítico e hipocrômico observado na imagem.

Alternativa C: INCORRETA. Esquistocitose traumática apresenta fragmentação de hemácias (esquistócitos) decorrente de dano mecânico, geralmente em quadros de CIVD ou próteses valvares, não sendo o caso típico da imagem.

Alternativa D: INCORRETA. Deficiência de G6PD causa hemólise aguda com presença de corpúsculos de Heinz e células mordidas ("bite cells"), alterações que não estão evidenciadas na imagem.

Alternativa E: CORRETA. A talassemia beta major é caracterizada pelo esfregaço anormal visto na imagem: microcitose, hipocromia, anisopoquilocitose e células em alvo, que são alterações típicas e esperadas.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins e Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2023.
• Brasileiro Filho G. Bogliolo – Patologia. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2021.