Dica do autor: Durante o desenvolvimento sexual embrionário, todos os embriões, independentemente do sexo genético, possuem inicialmente dois pares de ductos genitais:

• Ductos mesonéfricos (de Wolff): que darão origem às estruturas masculinas internas (epidídimo, ducto deferente, vesículas seminais);
• Ductos paramesonéfricos (de Müller): que formarão as estruturas femininas internas (trompas, útero, terço superior da vagina).

A diferenciação masculina exige dois estímulos principais:

1. Expressão do gene SRY (Yp11.3) → diferenciação das células de Sertoli e células de Leydig.
2. As células de Sertoli produzem a substância inibidora mülleriana (AMH), também chamada de hormônio antimülleriano, que causa a regressão dos ductos de Müller.
3. As células de Leydig produzem testosterona, que estimula os ductos de Wolff e, sob conversão em diidrotestosterona (DHT), promove a masculinização da genitália externa.

Na síndrome da persistência do ducto de Müller (PMDS), ocorre uma falha na produção ou ação da AMH, levando à manutenção dos ductos de Müller mesmo em indivíduos 46,XY. Esses pacientes apresentam testículos e genitália externa masculina normais ou discretamente ambíguas, mas com útero e trompas presentes. Clinicamente, isso costuma ser detectado em casos de criptorquidia, hérnia inguinal ou cirurgias abdominais incidentais, como descrito na questão.

Alternativa A: INCORRETA. A diidrotestosterona (DHT) é importante para a masculinização da genitália externa, mas não está relacionada à regressão dos ductos de Müller. Essa função é exclusiva da AMH.

Alternativa B: INCORRETA. A expressão do gene SRY desencadeia a diferenciação das gônadas em testículos, o que está presente no caso descrito (há testículo). A falha está posterior à ação do SRY.

Alternativa C: CORRETA. A substância inibidora mülleriana (AMH), produzida pelas células de Sertoli, é responsável por induzir a regressão dos ductos de Müller no embrião XY. Na PMDS, ocorre falha na produção ou na resposta à AMH, o que leva à persistência de útero e trompas em indivíduos do sexo masculino. Portanto, essa é a resposta correta.

Alternativa D: INCORRETA. A formação do cordão espermático é um processo relacionado à descida testicular e à anatomia inguinoescrotal, não tem relação direta com a involução dos ductos de Müller.

Alternativa E: INCORRETA. A regressão do ducto mesonéfrico (Wolff) ocorre na ausência de testosterona, como no desenvolvimento feminino. No caso descrito, o testículo está presente, e a genitália externa é masculina — o que mostra que os ductos de Wolff foram mantidos, como esperado para 46,XY. O problema é a não regressão do ducto de Müller.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N.; TORCHIA, Mark G. Embriologia clínica. 11. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.
• SADLER, Thomas W. Langman: embriologia médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
• CARLSON, Bruce M. Embriologia humana e biologia do desenvolvimento. 5. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2018.
• SHOENWOLF, Gary C. et al. Larsen: embriologia humana. 5. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2022.