Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: A polipose adenomatosa familiar é uma doença cujo o achado típico é o encontro de mais de 100 polipos colônicos. Tal doença, porém, pode estar associada a manifestações extracolônicas, uma delas sendo a hiperpigmentação retiniana
Alternativa A: Incorreta - A polipose juvenil se caracteriza pelo aparecimento de pólipos hamartosos no trato gastrointestinal, tendo como mutação os genes BMPR1A ou SMAD4, não expressando alterações no epitélio retiniano.
Alternativa B: Incorreta - A síndrome de Peutz- Jeghers cursa com o aparecimento de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e manchas melonócitas em diversas partes do corpo, não tendo correlação com aparecimento de hipertrofia congênita do epitélio retiniano
Alternativa C: Incorreta - A síndrome de Turcot é uma variante da polipose adenomatosa familiar e cursa com manifestações em SNC como meduloblastoma
Alternativa D: Incorreta - Tal síndrome rara está relacionada também ao aparecimento de pólipos hamartomatosos, além de manifestações endócrinas, como o aparecimento de adenomas em tireóide.
Alternativa E: Correta - A polipose adenomatosa familiar está relacionada a mutações no gene APC do cromossomo 05, cursando com a intensa neoformação de pólipos adenomatosos, porém não somente isso, estando relacionado a outras manifestações, cabendo destacar a hiperpigmentação retiniana
Resposta correta, letra E .