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A hiperplasia congênita da suprarrenal, também conhecida como hiperplasia adrenal congênita (HAC), é uma doença do metabolismo que resulta de um bloqueio enzimático na formação do cortisol. De acordo com Dra. Juliana M.R. Godoy, Médica endocrinopediatra, HAC é decorrente da incapacidade de produção do cortisol pela glândula suprarrenal. (Dra. Juliana Martins Rodrigues Godoy é Médica Pediatra do Hospital Ana Costa com especialidade em Endocrinopediatria.) Marque a alternativa correta.
Em cerca de 90% a 95% dos casos, ocorre mutação no gene que codifica a enzima 21- hidroxilase e, devido à sua falta, há redução na secreção do cortisol.
Além da deficiência da enzima 21- hodroxiliase, responsável por até 95% dos casos, também há a forma perdedora de sal, que chega a uma média de 75% das ocorrências e que confere um caráter emergencial para tratamento.
Na deficiência da enzima 21-hidroxilase, há um aumento da secreção do hormônio estimulador hipofisário e a suprarrenal é superestimulada e aumenta a produção dos andrógenos, o que causa virilização precoce.
A deficiência da 21-hidroxilase é herdada na forma autossômica recessiva e ocorre na população em, aproximadamente, 1 de 15.000 nascimentos.
Todas estão corretas.
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