Nível de dificuldade: Moderado
Dica do expert: Questão direta sobre conceitos da hiperplasia adrenal congênita (HAC), solicitando a alternativa INCORRETA. Vamos relembrar alguns conceitos... Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria, a hiperplasia adrenal congênita é uma doença AUTOSSÔMICA RECESSIVA com DEFICIÊNCIA DA PRODUÇÃO DE CORTISOL NAS GLÂNDULAS ADRENAIS, em 90% dos casos por deficiência de 21-hidroxilase. A doença é dividida em forma clássica e forma não clássica, sendo que a FORMA CLÁSSICA da doença se divide em:
- TIPO APENAS VIRILIZANTE (NÃO PERDEDORA DE SAL): há uma pequena produção de aldosterona e por isso não há desidratação e perda de sal
Meninos: nascem normais; puberdade precoce; baixa estatura (secundária a fechamento precoce da epífise)
Meninas: nascem com virilização da genitália externa (hipertrofia de clitóris, fusão labial e pseudo-hermafroditismo)
- TIPO PERDEDORA DE SAL: 75% dos casos ⇒ virilização + deficiência mineralocorticoides ⇒ RN com vômitos, desidratação, anorexia, perda ponderal; alterações eletrolíticas e ácido-básicas => HIPOnatremia e HIPERcalemia; acidose metabólica => CASO DESSE PACIENTE!
E a FORMA NÃO CLÁSSICA (INÍCIO TARDIO)? Sem manifestações clínicas evidentes; manifestações androgênicas durante a infância, adolescência ou idade adulta em menor intensidade; prevalência 10x maior (subdiagnosticada)
E o tratamento? É indicado para todos os pacientes com a forma clássica da doença. Na infância são preconizados glicocorticoides de curta ação por via oral, cujas doses de manutenção são: hidrocortisona 10 a 15 mg/m2 por dia e acetato de cortisona 18 a 20 mg/m2, divididos em 3 tomadas.
E como é feita a TRIAGEM NEONATAL? Pelo teste do pezinho, colhido entre o 3º e 5º dia de vida, através da quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP) nas amostras de sangue obtidas.
Alternativas A, B e C: CORRETAS, conforme conceitos apresentados acima na dica do expert
Alternativa D: INCORRETA. A FORMA CLÁSSICA, que é subdividida em PERDEDORA DE SAL E NÃO PERDEDORA DE SAL (APENAS VIRILIZANTE) e se manifesta de FORMA PRECOCE.
Resposta: Alternativa D.