Nível da questão: Difícil

Dica do professor: Tema muito específico da especialidade Neurologia. A principal condição causada por príons é a Doença de Creutzfeldt-Jakob também conhecida como encefalopatia espongiforme humana transmissível (EET). Essa entidade rara e extremamente grave é universalmente fatal, podendo ser ter origem esporádica, familiar e transmissível (exemplo transfusão sanguínea). O aspecto da patologia cerebral mostra acúmulo de proteína amilóide e aspecto espongiforme do tecido cerebral. Clinicamente se apresenta com um quadro cognitivo (demencial) rapidamente progressivo com alterações comportamentais e movimentos involuntários breves e rápidos conhecidos como mioclonias. Quadros cerebelares e extrapiramidais (exemplo parkinsonismos) também podem ocorrer. O eletroencefalograma apresenta um padrão periódico de ondas agudas e podem não estar presentes no início da doença. A ressonância de crânio demonstra hipersinal na cabeça do núcleo caudados e putâme, podendo também apresentar aumento do sinal em regiões corticais nas sequências de difusão. O líquor pode demonstrar a presença de proteína 14-3-3. A biópsia cerebral é o teste diagnóstico padrão-ouro, porém na prática raramente é realizada. Não há tratamento específico disponível.

ALTERNATIVA A: INCORRETA. Por volta de 15% dos casos são familiares.
ALTERNATIVA B: INCORRETA. Conceito da genética de penetrância. Nem todo o paciente com mutação desenvolve a doença nesse caso.
ALTERNATIVA C: INCORRETA. No início esse achado pode não aparecer.
ALTERNATIVA D: CORRETA. Correta a descrição patológica da condição.