Dica do autor: A Síndrome de Turcot é a que junta, no mesmo pacote, pólipos adenomatosos colorretais e tumores primários do sistema nervoso central. É rara e heterogênea: há dois fenótipos principais — um ligado a mutações no gene APC (fenótipo mais próximo da Polipose Adenomatosa Familiar) que costuma associar-se a meduloblastomas, e outro ligado a defeitos no reparo do DNA por mismatch (genes de HNPCC/MMR) que tende a se manifestar com glioblastomas. O pulo do gato na prova é lembrar que Turcot é a síndrome que faz essa ponte intestino–cérebro; quando a questão cita adenomas colorretais + meduloblastoma, bata o olho e saiba que é Turcot. Clinicamente, o reconhecimento exige história familiar de polipose/CA colorretal e vigilância genética (APC, MLH1, MSH2, etc.), além do acompanhamento neurológico para detecção precoce de tumores cerebrais.

Alternativa A: CORRETA. Síndrome de Turcot encaixa perfeitamente: associação clássica entre pólipos adenomatosos colorretais e neoplasia primária do SNC, incluindo meduloblastoma (mais associada ao fenótipo APC) e gliomas/glioblastoma (mais associados a defeitos de MMR). É a resposta que fecha o raciocínio quando a questão une adenomatose colorretal e tumor cerebral primário.

Alternativa B: INCORRETA. Doença de Cowden (síndrome PTEN) tem predominância de hamartomas e aumento do risco de câncer de mama, tireoide (folicular) e endométrio, além de lesões mucocutâneas e macrocefalia. Não é caracterizada por pólipos adenomatosos colorretais associados a meduloblastoma; ou seja, não casa com a combinação da questão.

Alternativa C: INCORRETA. Polipose Juvenil Familiar refere-se a pólipos hamartomatosos juvenis, geralmente no início da vida, com risco aumentado de câncer gastrointestinal, mas não se caracteriza pela associação específica com meduloblastoma nem por pólipos adenomatrosos clássicos. Portanto não é a síndrome buscada.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Peutz-Jeghers (mutação em STK11) apresenta pólipos hamartomatosos e manchas mucocutâneas características, com risco aumentado para vários tumores (pâncreas, ovário, mama, entre outros), porém não há vínculo clássico com meduloblastoma nem com pólipos adenomatosos colorretais como quadro dominante.

Resposta: Alternativa A