Dica do autor: Na síndrome de Down, a anomalia cardíaca congênita mais característica é o defeito relacionado às almofadas endocárdicas: o defeito atrioventricular (AV) completo — também chamado de defeito de septo AV total. É o pulo do gato: o problema embriológico está nas almofadas endocárdicas que não se fundem corretamente, resultando em comunicação entre as câmaras atriais e ventriculares e em uma valva AV comum. Clinicamente isso leva a grande repercussão hemodinâmica — curto-circuito esquerda‑direita volumoso, insuficiência cardíaca precoce e risco rápido de hipertensão pulmonar se não tratado. Por isso, na prática, todo recém-nascido com síndrome de Down merece ecocardiograma logo nas primeiras semanas de vida para mapear lesões que exigem correção cirúrgica precoce (idealmente nos primeiros meses, antes da instalação de hipertensão pulmonar irreversível). Fique ligado também nos sinais sutis: sopro pode não ser exuberante, mas taquipneia, dificuldade para ganho de peso e hepatomegalia sugerem sobrecarga. Outras malformações cardíacas aparecem com frequência na síndrome, como defeitos septais isolados e persistência do canal arterial, mas nenhuma supera o defeito AV total em prevalência.

Alternativa A: INCORRETA. Coarctação da aorta pode ocorrer em associação com síndromes genéticas, mas não é a mais frequente na síndrome de Down. A coarctação costuma estar mais relacionada a outras síndromes (por exemplo, Turner) e, na prática, na triagem de cardiopatia em Down você vai procurar primeiro defeitos septais e defeitos das almofadas endocárdicas, não coarctação como primeira hipótese.

Alternativa B: CORRETA. Defeito de septo AV total é a resposta certa. Trata-se do defeito clássico em síndrome de Down: ostium primum (componente atrial) associado a VSD do influxo (componente ventricular) e uma valva AV comum. Hemodinamicamente gera shunt importante e sobrecarga pulmonar, exige diagnóstico ecocardiográfico e correção cirúrgica precoce para evitar hipertensão pulmonar irreversível. No eletrocardiograma, a presença de desvio do eixo para a esquerda pode ajudar a suspeitar, e na radiografia/eco observa-se cardiomegalia e congestão pulmonar quando avançado.

Alternativa C: INCORRETA. Hipoplasia das cavidades esquerdas (como na síndrome do ventrículo esquerdo hipoplásico) não é uma característica típica da síndrome de Down; essa malformação grave tem outras associações e uma apresentação clínica e cirúrgica distinta. Em Down, a imagem é mais de comunicações entre as cavidades do que de subdesenvolvimento isolado das câmaras esquerdas.

Alternativa D: INCORRETA. Truncus arteriosus é uma cardiopatia congênita conotruncal que aparece em algumas síndromes (mais característica da deleção 22q11), mas é rara na síndrome de Down. Pode acontecer, mas está bem longe de ser a mais frequente — por isso é incorreta como resposta à pergunta.

Resposta: Alternativa B