Dica do autor: O caso descreve um quadro clássico da Síndrome de Sturge-Weber, uma facomatose não hereditária causada por mutação somática em mosaico no gene GNAQ, responsável por malformações vasculares envolvendo pele, leptomeninges e estruturas oculares.

O achado cutâneo típico é a mancha vinho-do-porto em território do nervo trigêmeo (especialmente V1), geralmente unilateral e respeitando a linha média. No sistema nervoso central, ocorre angiomatose leptomeníngea ipsilateral, que leva a sofrimento cortical crônico, justificando as crises epilépticas de difícil controle e as calcificações corticais em “trilho de trem” observadas na neuroimagem.

A ausência de história familiar não afasta o diagnóstico, pois a condição não segue padrão autossômico dominante clássico, diferentemente de NF1, NF2, Esclerose Tuberosa ou VHL. Esse é um ponto frequentemente explorado como armadilha em provas.

Alternativa A: INCORRETA. Embora a Esclerose Tuberosa curse com epilepsia e alterações corticais, o achado de mancha vinho-do-porto associada a angiomatose leptomeníngea não é típico dessa condição.

Alternativa B: INCORRETA. A ausência de herança familiar não exclui facomatose, especialmente na Síndrome de Sturge-Weber, que decorre de mutação somática esporádica.

Alternativa C: CORRETA. A associação entre mancha vinho-do-porto em território trigeminal e angiomatose leptomeníngea ipsilateral é característica da Síndrome de Sturge-Weber.

Alternativa D: INCORRETA. Calcificações corticais não são exclusivas da Neurofibromatose tipo 1; são achado clássico na Síndrome de Sturge-Weber.

Alternativa E: INCORRETA. As manifestações descritas são bastante específicas e permitem correlação clara com uma facomatose definida.

Resposta: Alternativa C