Dica do autor: O quadro clínico descrito, em uma paciente jovem com histórico de doença genética autossômica recessiva, uso de enzimas pancreáticas e terapia inalatória, é altamente sugestivo de fibrose cística (FC). Trata-se de um distúrbio causado por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de transporte de íons cloreto nas células epiteliais. A disfunção desse canal leva à redução da secreção de cloreto e aumento da absorção de sódio e água, resultando em secreções mais espessas e viscosas nas vias aéreas. Esse muco espesso dificulta a depuração mucociliar, favorece a colonização bacteriana crônica e predispõe a infecções respiratórias recorrentes e inflamação crônica. A imagem radiográfica corrobora essa fisiopatologia, ao mostrar infiltrados difusos e opacidades multilobares, sinais de infecção pulmonar e bronquiectasias típicas da doença.

Alternativa A: INCORRETA. Embora a IgA secretória tenha papel na defesa das mucosas, a fibrose cística não se caracteriza por deficiência primária de IgA.

Alternativa B: INCORRETA. A hipoplasia alveolar congênita é rara e cursaria com um quadro respiratório grave desde o nascimento, diferente do quadro progressivo típico da FC.

Alternativa C: CORRETA. A alteração no transporte de íons cloreto decorrente da mutação no gene CFTR leva à formação de secreções espessas e à maior suscetibilidade a infecções respiratórias crônicas e recorrentes.

Alternativa D: INCORRETA. As mutações em proteínas do surfactante cursam com insuficiência respiratória neonatal, e não explicam o quadro apresentado nesta paciente adulta jovem com diagnóstico conhecido de doença genética.

Alternativa E: INCORRETA. Defeitos na síntese de proteínas de choque térmico não constituem o mecanismo patológico primário da fibrose cística.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins e Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2023.
• Brasileiro Filho G. Bogliolo – Patologia. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2021.