Dica do autor: O enunciado descreve uma constelação clínica clássica da Esclerose Tuberosa (Complexo de Esclerose Tuberosa – TSC). Trata-se de uma facomatose autossômica dominante causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, responsáveis pela regulação negativa da via mTOR, fundamental no controle do crescimento celular.

A desregulação dessa via leva à formação de hamartomas em múltiplos órgãos, explicando o caráter multissistêmico da doença. No sistema nervoso central, destacam-se os túberes corticais (lesões displásicas) e os nódulos subependimários, frequentemente associados a epilepsia de início precoce e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

No exame cutâneo, são típicos os angiofibromas faciais em região malar (muitas vezes descritos como lesões eritematosas em “asa de borboleta”) e as máculas hipocrômicas em formato ovalado (“em folha de freixo”). Já no coração, os rabdomiomas cardíacos são achado clássico, especialmente na infância.

Portanto, a integração entre epilepsia precoce + lesões cutâneas típicas + tumores cardíacos benignos + alterações corticais praticamente fecha o diagnóstico sindrômico.

Alternativa A: INCORRETA. A Neurofibromatose tipo 1 cursa com manchas café-com-leite, neurofibromas e glioma óptico, não sendo típica a presença de rabdomiomas cardíacos nem túberes corticais.

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Sturge-Weber caracteriza-se por angiomatose leptomeníngea e mancha vinho-do-porto, não por tumores cardíacos benignos ou túberes corticais.

Alternativa C: CORRETA. Os achados descritos — angiofibromas faciais, máculas hipocrômicas, túberes corticais e rabdomiomas cardíacos — são característicos da Esclerose Tuberosa, uma facomatose com formação de hamartomas multissistêmicos.

Alternativa D: INCORRETA. A Neurofibromatose tipo 2 é marcada por schwannomas vestibulares bilaterais e outros tumores do SNC, não por esse conjunto clínico descrito.

Alternativa E: INCORRETA. O quadro é altamente sugestivo e possui elementos clássicos suficientes para o diagnóstico de uma facomatose bem definida.

Resposta: Alternativa C