Dica do autor: A avaliação de amenorreia primária (ausência de menarca até os 15 anos em meninas com desenvolvimento puberal ou até os 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários) deve sempre seguir uma abordagem lógica, que inclua a avaliação do desenvolvimento mamário, da genitália externa e da presença ou ausência do útero, além de análise hormonal e exames de imagem. No caso descrito, a paciente tem desenvolvimento mamário completo (Tanner V), níveis elevados de estrogênio, FSH e LH, e genitália externa de morfologia feminina com útero presente. Esses dados indicam que o eixo hipotálamo-hipófise-ovário está funcional, e que a ovulação e produção estrogênica estão ocorrendo normalmente. Os sintomas de dor cíclica hipogástrica associada à distensão abdominal em uma adolescente com ausência de menarca são extremamente sugestivos de obstrução ao fluxo menstrual. A presença de hematocolpo na ultrassonografia confirma esse diagnóstico: trata-se do acúmulo de sangue menstrual na vagina por obstrução, sendo o hímen imperfurado a causa mais comum. Trata-se de uma anomalia congênita do desenvolvimento do seio urogenital, em que o tecido himenal não se canaliza completamente. O quadro clássico envolve:

• Desenvolvimento puberal normal
• Retenção de sangue menstrual (criptomenorreia), que se manifesta com dor cíclica, distensão abdominal e ausência de sangramento visível
• Além disso, a escassez de pelos pubianos e axilares é compatível com os baixos níveis de androgênios circulantes, o que pode ocorrer fisiologicamente em algumas adolescentes, sem implicar obrigatoriamente em disfunção endócrina.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Turner (45,X0) se caracteriza por disgenesia gonadal (ovários em fita), ausência de estrogênio, FSH e LH aumentados, e ausência de desenvolvimento mamário, o que não corresponde ao quadro desta paciente, que apresenta mamas bem desenvolvidas e estrogênio alto.

Alternativa B: INCORRETA. O hipogonadismo hipogonadotrófico funcional cursa com FSH e LH baixos, por inibição central do GnRH, além de baixa produção de estrogênio e ausência de desenvolvimento puberal, o que não é o caso aqui. A paciente tem eixo hormonal ativo e mamas desenvolvidas.

Alternativa C: INCORRETA. A hiperplasia adrenal congênita clássica cursa com excesso de androgênios, levando a virilização progressiva (clitoromegalia, acne precoce, hirsutismo), o que não é observado. Pelo contrário, a paciente tem baixos níveis de androgênios e genitália feminina normal.

Alternativa D: CORRETA. O quadro descrito é compatível com hímen imperfurado, uma anomalia congênita do trato genital inferior. A paciente tem desenvolvimento mamário adequado, função hormonal preservada e dor pélvica cíclica associada a hematocolpo, o que confirma a obstrução do fluxo menstrual.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de insensibilidade completa aos androgênios cursa com cariótipo 46,XY, ausência de útero (por inibição dos ductos de Müller via AMH testicular) e testículos abdominais ou inguinais. Essas pacientes apresentam genitália externa feminina, mamas desenvolvidas, mas não têm útero nem dor cíclica, e a ultrassonografia não mostra hematocolpo. Portanto, essa alternativa não condiz com os achados do caso.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Berek JS. Berek & Novak’s Gynecology. 16th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2019.
• Speroff L, Fritz MA. Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility. 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2011.
• Guyton AC, Hall JE. Tratado de Fisiologia Médica. 14ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2021.
• American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion No. 728: Mullerian Agenesis: Diagnosis, Management, and Treatment. Obstet Gynecol. 2018;131:e35–e42.