Dica do autor: Estamos diante de um recém-nascido com 10 dias de vida com história de vômitos e baixa ingesta, apresentando-se ao exame físico letárgico, desidratado, hipoativo e taquicárdico. Esse quadro clínico permite uma série de diagnósticos diferenciais, mas o que mata o diagnóstico é a gasometria, que evidencia uma acidose metabólica com hiponatremia e hipercalemia – fechando o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, forma perdedora de sal. A hiperplasia adrenal congênita decorre na maior parte dos casos da deficiência da 21-hidroxilase, que na sua forma mais completa implica não só na deficiência da produção dos glicocorticoides como também na falha de síntese da aldosterona, desencadeando o aumento da excreção renal de sódio, com consequente hipovolemia e hiponatremia, e a redução da excreção renal de potássio, que explica a hipercalemia e a acidose metabólica. Essa forma mais completa da deficiência da 21-hidroxilase é chamada de forma perdedora de sal e se manifesta já nas primeiras semanas de vida exatamente da forma como foi descrita no caso clínico. O manejo deve ser direcionado para o tratamento da desidratação grave com hidratação endovenosa, além da reposição de hidrocortisona e soro glicosado (essenciais já que também há deficiência de glicocorticoides). A correção de eletrólitos pode ser necessária após a expansão volêmica, mas nunca deve ser feita imediatamente antes das medidas de suporte. Obviamente que diante de uma hipercalemia torna-se essencial a realização de um eletrocardiograma, para avaliação de repercussão na atividade elétrica cardíaca. O que destoa do que seria o tratamento recomendado nesse caso é a antibioticoterapia, que não tem indicação nesse momento. Vale a pena lembrar que esses pacientes também apresentam aumento da produção dos andrógenos adrenais, o que leva a uma virilização importante no sexo feminino (podendo resultar inclusive em genitália ambígua) desde o nascimento. Já no sexo masculino o hiperandrogenismo pode originar um aumento do falo que passa despercebido, sendo mais comum a manifestação clínica da deficiência de aldosterona, conforme demonstrada no caso. O teste do pezinho, que realiza a triagem da hiperplasia adrenal congênita por meio da dosagem da 17-hidroxiprogesterona (aumentada na deficiência de 21-hidroxilase) permite o diagnóstico precoce evitando o aparecimento dessa manifestação clínica potencialmente grave. Resposta: D.