Dica do autor: A questão trata do Teste do Pezinho, um exame de triagem realizado em recém-nascidos para detectar diversas doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. Um dos distúrbios que ele avalia é a fenilcetonúria (PKU), uma desordem metabólica hereditária caracterizada por uma deficiência na enzima responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina. A fenilalanina acumulada pode causar dano cerebral se não for tratada desde os primeiros dias de vida.

Alternativa A: INCORRETA. O tempo de coleta pode influenciar os resultados, já que a quantidade de fenilalanina no sangue pode variar de acordo com a dieta e a idade do bebê.

Alternativa B: INCORRETA. Embora a antecipação da coleta possa garantir que o teste seja feito, coletar o teste nas primeiras 48 horas de vida pode não ser ideal para detectar algumas condições, como a fenilcetonúria.

Alternativa C: INCORRETA. A fenilcetonúria não apresenta sintomas nas primeiras semanas ou meses de vida. A relação entre o surgimento dos sintomas e a época de coleta do exame não coincide. Na maior parte dos casos o lactente é normal ao nascer, evoluindo progressivamente com atraso no desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM), vômitos, odor característico na urina (cheiro rançoso ou de urina de rato) e posteriormente deficiência
mental, comportamento agitado, convulsões (em 25%) e alterações eletroencefalográficas (em 50%).

Alternativa D: CORRETA. Para que a falha enzimática da fenilcetonúria seja detectada na triagem, é essencial que o bebê tenha tido uma dieta suficientemente proteica. Isso faz com que haja um acúmulo de fenilalanina no sangue, caso o bebê tenha a doença. Normalmente, essa dieta proteica é proporcionada pelo leite materno ou fórmulas infantis. Portanto, coletar o sangue a partir do 3º dia de vida, após a amamentação ter sido estabelecida, aumenta a chance de detecção.

Alternativa E: INCORRETA. O aleitamento materno, que é rico em proteínas, irá na verdade aumentar os níveis de fenilalanina no sangue de um bebê com fenilcetonúria, devido à deficiência enzimática.

Resposta: Alternativa D.