Dica do autor: A Doença de Hirschsprung, ou megacólon congênito, é uma malformação do sistema nervoso entérico caracterizada pela ausência congênita de células ganglionares nos plexos submucoso de Meissner e mioentérico de Auerbach em segmentos variáveis do intestino distal, geralmente no reto e cólon sigmoide. Isso ocorre devido à falha na migração dos neuroblastos da crista neural para o intestino posterior, processo que deveria acontecer entre a 5ª e 12ª semanas de gestação. A ausência dessas células impede a peristalse normal, levando à obstrução funcional, retenção fecal e dilatação do segmento intestinal proximal ao segmento agangliônico. Essa é uma causa importante de obstrução intestinal neonatal, que se manifesta com vômitos biliosos, distensão abdominal e ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 48 horas de vida. O diagnóstico é confirmado por biópsia retal, que revela ausência de células ganglionares. A compreensão da embriologia do sistema nervoso entérico é fundamental para o reconhecimento e o manejo adequado dessa condição.

Alternativa A: INCORRETA. Embora o defeito esteja relacionado à falha de migração dos neuroblastos da crista neural, essa migração ocorre em direção ao intestino posterior, e não ao intestino anterior. Além disso, o plexo submucoso de Meissner não é a única estrutura afetada — o plexo mioentérico de Auerbach também está ausente nos segmentos acometidos. Portanto, há um erro conceitual importante na alternativa.

Alternativa B: CORRETA. A Doença de Hirschsprung está, de fato, associada à falha na colonização do intestino posterior pelos neuroblastos da crista neural, e esse processo ocorre principalmente entre a 5ª e a 7ª semanas de gestação, estendendo-se em algumas fontes até a 12ª semana. Essa falha resulta na ausência de inervação intrínseca no segmento afetado, levando a obstrução funcional crônica e sintomas logo após o nascimento. É a alternativa mais precisa e embasada do ponto de vista embriológico e clínico.

Alternativa C: INCORRETA. A isquemia intestinal não é o mecanismo patológico da Doença de Hirschsprung. O problema é neurológico e funcional, e decorre da ausência de células ganglionares, e não da interrupção do suprimento arterial. A artéria mesentérica inferior irriga o cólon esquerdo, mas seu envolvimento não explica a patogênese do megacólon congênito.

Alternativa D: INCORRETA. A ausência de células ganglionares no segmento distal do intestino não provoca hiperperistaltismo, mas sim aperistalse. Isso significa que o segmento agangliônico não se contrai de forma coordenada, impedindo o trânsito intestinal e resultando em obstrução funcional. O termo "hiperperistaltismo reflexo" está incorreto do ponto de vista fisiológico.

Alternativa E: INCORRETA. A persistência do ducto vitelínico está associada a anomalias como o divertículo de Meckel, fístulas onfalomesentéricas e cistos, e não tem relação com a Doença de Hirschsprung. Esta é uma confusão entre duas condições de origem e apresentação totalmente diferentes.

Resposta: Alternativa B

Referências:

• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.
• Sadler TW. Langman – Embriologia Médica. 14ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2020.
• Amiel J, Lyonnet S. Hirschsprung disease, associated syndromes, and genetics: a review. Journal of Medical Genetics. 2001.