Dica do autor: O achado ocular na imagem trata-se de uma catarata, evidenciada pela opacificação esbranquiçada no centro da pupila. Em crianças, causas metabólicas devem sempre ser consideradas, principalmente na presença de um diagnóstico prévio de erro inato do metabolismo, como neste caso. A galactosemia, uma deficiência enzimática congênita do metabolismo da galactose (geralmente por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase), leva ao acúmulo de galactose nos tecidos. Este excesso é convertido em galactitol pela ação da aldose redutase. O galactitol, um álcool de açúcar osmoticamente ativo, atrai água para dentro do cristalino, resultando em edema, desorganização das fibras e subsequente opacificação da lente. Por isso, mesmo com controle dietético, alterações precoces do cristalino podem ocorrer. A triagem neonatal e o manejo precoce são fundamentais para minimizar complicações, porém o acompanhamento oftalmológico continua sendo imprescindível.

Alternativa A: INCORRETA. Alterações estruturais no colágeno podem causar opacidades oculares em algumas doenças genéticas, mas não se trata do principal mecanismo envolvido na catarata associada à galactosemia.

Alternativa B: CORRETA. O acúmulo de galactitol no cristalino é o principal responsável pela opacificação da lente em pacientes com galactosemia, sendo um mecanismo osmótico e tóxico que leva à formação da catarata.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de tirosinase está relacionada ao albinismo oculocutâneo e não com a formação de catarata por erro inato do metabolismo como descrito neste caso.

Alternativa D: INCORRETA. Deposição de hemossiderina por hemorragias intraoculares não é mencionada no quadro clínico e não corresponde ao padrão apresentado na imagem.

Alternativa E: INCORRETA. Depósitos amiloides são causas raras de catarata e não se relacionam com a condição metabólica conhecida do paciente.

Resposta: Alternativa B

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins e Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2023.
• Brasileiro Filho G. Bogliolo – Patologia. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2021.