Dica do autor: A fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica hereditária causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina. O acúmulo excessivo de fenilalanina tem efeito neurotóxico, comprometendo o desenvolvimento neurológico se não tratado precocemente. Por isso, o tratamento padrão-ouro é o início precoce (antes de 3 semanas de vida) de uma dieta com controle rigoroso da ingestão de fenilalanina, a qual está naturalmente presente em alimentos proteicos. Isso é feito por meio da restrição proteica controlada e pela introdução de fórmulas especiais isentas de fenilalanina, que fornecem os demais aminoácidos essenciais, inclusive tirosina suplementada (que se torna essencial nesses pacientes). Essa abordagem deve ser mantida por toda a vida, especialmente durante os períodos críticos do neurodesenvolvimento (infância e adolescência), embora estudos mostrem que a adesão ao tratamento mesmo na vida adulta reduz déficits cognitivos e melhora o bem-estar geral.

Alternativa A: INCORRETA. O uso de BH4 (tetraidrobiopterina) está indicado em formas variantes de PKU sensíveis à BH4, o que não ocorre em todos os casos, especialmente na PKU clássica.

Alternativa B: INCORRETA. A restrição total de proteínas é perigosa, pois pode levar à desnutrição. A abordagem correta é o controle quantitativo da fenilalanina, com suplementação proteica segura via fórmulas especiais.

Alternativa C: INCORRETA. Essa conduta é mais comum em distúrbios do metabolismo lipídico, como acidemias orgânicas, não sendo eficaz nem indicada na PKU.

Alternativa D: CORRETA. O tratamento fundamental da PKU consiste em início precoce e manutenção de dieta com controle rigoroso de fenilalanina, com uso de fórmula especial isenta desse aminoácido, garantindo o desenvolvimento neurológico adequado e prevenção de sequelas.

Alternativa E: INCORRETA. Ainda não há terapia de reposição enzimática com PAH recombinante amplamente aprovada como primeira linha. A base do tratamento continua sendo dietética.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Blau, N., van Spronsen, F. J., & Levy, H. L. (2010). Phenylketonuria. The Lancet, 376(9750), 1417–1427.
• Ministério da Saúde (2021). Diretrizes para o Manejo da Fenilcetonúria no SUS.
• Nelson, W. E. et al. (2020). Nelson Tratado de Pediatria (21ª ed.). Elsevier.