Dica do autor: A imagem demonstra um padrão clássico de herança autossômica recessiva. Para que um indivíduo manifeste uma doença autossômica recessiva, é necessário herdar duas cópias do alelo mutante (genótipo rr). Os indivíduos heterozigotos (Rr) são portadores: possuem uma cópia normal e uma mutante do gene, mas não manifestam a doença clinicamente. No quadro representado, ambos os pais têm o genótipo Rr, ou seja, são heterozigotos e clinicamente não afetados e podem, portanto, transmitir o alelo mutante aos descendentes. A combinação de gametas segue a proporção esperada: 25% de filhos saudáveis (RR), 50% de portadores assintomáticos (Rr), e 25% de filhos afetados (rr). Essa distribuição explica o padrão de aparecimento esporádico da doença em famílias sem histórico aparente e é mais comum em populações com maior grau de consanguinidade.

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Alternativa A: CORRETA. Ambos os pais são heterozigotos (Rr), clinicamente não afetados, mas portadores do gene mutante, o que permite o risco de um filho afetado.

Alternativa B: INCORRETA. Se ambos fossem homozigotos dominantes (RR), todos os descendentes seriam RR (não portadores nem afetados), o que não é o caso ilustrado.

Alternativa C: INCORRETA. O diagrama mostra que ambos os pais transmitem alelos, normais e mutantes; não é um caso em que apenas um transmite o gene mutante.

Alternativa D: INCORRETA. Se ambos fossem homozigotos recessivos (rr), todos os filhos seriam afetados (rr), o que não é representado.

Alternativa E: INCORRETA. Nenhum dos pais é afetado (homozigoto recessivo); ambos são apenas portadores.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins e Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2023.
• Brasileiro Filho G. Bogliolo – Patologia. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2021.