Dica do autor: A doença de Refsum é um erro inato raro do metabolismo caracterizado pelo acúmulo de ácido fitânico, um ácido graxo ramificado encontrado em produtos lácteos e carnes de ruminantes. O defeito está na ausência ou deficiência da fitanoil-CoA hidroxilase, enzima necessária para a α-oxidação desse ácido graxo no peroxissomo. Como resultado, ocorre acúmulo tóxico de ácido fitânico, que é particularmente danoso para nervos periféricos e retina. Clinicamente, manifesta-se com neuropatia periférica, ataxia, retinite pigmentosa, perda auditiva e dificuldade de visão noturna. O tratamento envolve restrição dietética de alimentos ricos em ácido fitânico.

Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de carnitina causa intolerância ao exercício, hipoglicemia e hipocetose, mas não acúmulo de ácido fitânico nem manifestações neurológicas progressivas.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de MCAD cursa com hipoglicemia hipocetótica em jejum, especialmente em crianças, mas não causa neuropatia ou retinite pigmentosa.

Alternativa C: CORRETA. A doença de Refsum resulta do defeito na α-oxidação do ácido fitânico, levando ao seu acúmulo e às manifestações neurológicas e oftalmológicas descritas.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de VLCAD provoca hipoglicemia e miocardiopatia em lactentes, mas não os sintomas neurológicos crônicos deste caso.

Alternativa E: INCORRETA. A doença de Von Gierke afeta o metabolismo da glicose, com hipoglicemia grave, hepatomegalia e acidose lática, sem acúmulo de ácidos graxos ramificados.

Resposta correta: Alternativa C 

Referências

• NELSON, D. L.; COX, M. M. Lehninger: Princípios de Bioquímica. 8. ed. Porto Alegre: Artmed, 2021.
  
  

• BERG, J. M.; TYMOCZKO, J. L.; GATTO, G. J. Bioquímica. 8. ed. Rio de Janeiro: LTC, 2019.
  
  

• KUMAR, V.; ABBAS, A.; ASTER, J. C. Robbins & Cotran – Bases Patológicas das Doenças. 10. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.