Dica do autor: O quadro descrito — homem de meia-idade com diabetes, artrite crônica, escurecimento cutâneo e elevação isolada de transaminases — casa com a clássica tríade da sobrecarga de ferro: diabetes “bronze”, artropatia e hepatopatia. A hemocromatose hereditária costuma se manifestar mais tardiamente no homem, levando a depósitos de ferro em fígado, pele, pâncreas, articulações e miocárdio. O pulo do gato é reconhecer que, além de confirmar sobrecarga de ferro com testes laboratoriais específicos (saturação de transferrina e ferritina) e, quando indicado, exames de imagem ou genética, é essencial avaliar órgãos-alvo — em especial o coração — porque o acometimento cardíaco pode ser silencioso e ter impacto prognóstico grande. Ou seja, o diagnóstico etiológico exige provas laboratoriais, mas o estadiamento do acometimento sistêmico inclui exame cardiológico não invasivo, imagem e/ou avaliação hepática quando necessário.

Alternativa A: CORRETA. Solicitar um ecocardiograma é prudente. Na suspeita de hemocromatose com sinais sistêmicos (diabetes, hiperpigmentação, artropatia e alterações hepáticas), avaliar a função e morfologia cardíacas é parte do manejo inicial, porque o ferro pode depositar no miocárdio causando disfunção sistólica, diastólica e arritmias. O ecocardiograma é um exame não invasivo, disponível e que ajuda a detectar comprometimento estrutural/função ventricular, indicando necessidade de encaminhamento a cardiologia e urgência no tratamento para prevenir progressão.

Alternativa B: INCORRETA. A dosagem de ceruloplasmina é utilizada na investigação da doença de Wilson, que é típica de adultos jovens e costuma cursar com manifestações neurológicas/hepatite em idades bem mais precoces. No paciente de 65 anos com diabetes, artropatia e hiperpigmentação, ceruloplasmina é pouco provável de fechar o diagnóstico; além disso, a triagem para sobrecarga de ferro (saturação de transferrina/ferritina) seria a investigação inicial mais adequada.

Alternativa C: INCORRETA. A afirmação de que, apesar de homem, a patologia é ligeiramente mais comum em mulheres é enganosa. A hemocromatose hereditária tem transmissão autossômica recessiva e a mutação é igualmente distribuída entre os sexos, mas a doença clínica manifesta-se com maior frequência e precocidade em homens — por fatores como ausência de perdas sanguíneas menstruais e outras diferenças fenotípicas — de modo que homens sintomáticos são mais comuns.

Alternativa D: INCORRETA. É verdade que o paciente tem fatores de risco para doença hepática gordurosa não alcoólica (obesidade e diabetes), e essa é uma causa muito frequente de elevação de transaminases. Contudo, a presença concomitante de hiperpigmentação cutânea, diabetes de difícil explicação e artropatia dá força ao diagnóstico de sobrecarga de ferro/hemocromatose, que se encaixa melhor no conjunto clínico. Portanto, NAFLD é uma hipótese razoável, mas não a mais provável para explicar todo o quadro.

Alternativa E: INCORRETA. A biópsia de pele não costuma ser o exame de maior valor diagnóstico nesse contexto. A hiperpigmentação é um achado clínico; a confirmação da hemocromatose baseia-se mais em testes laboratoriais (saturação de transferrina, ferritina), estudo genético e, quando necessário, imagem hepática específica ou biópsia hepática para quantificar depósito de ferro. A biópsia de pele raramente acrescenta informação decisiva.

Resposta: Alternativa A