Dica do autor: As doenças mitocondriais geralmente resultam de mutações no DNA mitocondrial (mtDNA) ou em genes nucleares que codificam proteínas da cadeia respiratória. Todas compartilham a incapacidade de gerar energia suficiente pela fosforilação oxidativa, o que se manifesta em tecidos de alta demanda energética, como cérebro, músculos e olhos.
O quadro descrito — convulsões, episódios semelhantes a AVC, acidose láctica e fibras vermelhas rasgadas — é típico da síndrome MELAS. Essa condição é causada por mutações nos genes do tRNA mitocondrial, prejudicando a síntese proteica mitocondrial e, portanto, a produção de ATP.

Alternativa A: CORRETA. A síndrome MELAS apresenta episódios semelhantes a AVC, convulsões, acidose láctica e fibras vermelhas rasgadas na biópsia muscular. O defeito primário está na síntese mitocondrial de proteínas envolvidas na fosforilação oxidativa. Esse é o diagnóstico mais compatível com o caso clínico.

Alternativa B: INCORRETA. A doença de Leigh também é mitocondrial, mas caracteriza-se por degeneração neurológica progressiva e lesões em núcleos da base, geralmente manifestando-se na infância precoce. O quadro clínico não descreve esse padrão típico.

Alternativa C: INCORRETA. A LHON afeta principalmente o nervo óptico, levando a perda súbita e indolor da visão central, geralmente em homens jovens. Não causa episódios semelhantes a AVC ou fibras vermelhas rasgadas.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Kearns-Sayre cursa com oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentária e bloqueio de condução cardíaco. Não se encaixa no quadro descrito de convulsões e episódios semelhantes a AVC.

Alternativa E: INCORRETA. Existem miopatias mitocondriais isoladas que cursam apenas com intolerância ao exercício, mas aqui há envolvimento neurológico importante, o que torna essa alternativa incorreta.

Resposta correta: Alternativa A

Referências

• DiMauro, S.; Schon, E. A. Mitochondrial respiratory-chain diseases. N Engl J Med, 2003.
  
  

• Nelson, D. L.; Cox, M. M. Princípios de Bioquímica de Lehninger, 8ª ed.
  
  

• Kumar, V.; Abbas, A.; Aster, J. Robbins & Cotran – Bases Patológicas das Doenças, 10ª ed.