Dica do autor: O quadro clínico apresentado — adolescente do sexo masculino, com episódios recorrentes de hemartrose, TTPa prolongado, TP normal, plaquetas adequadas e história familiar de sangramentos em homens — é clássico para uma coagulopatia hereditária ligada ao cromossomo X, como a hemofilia A (deficiência do fator VIII) ou hemofilia B (deficiência do fator IX). Ambas são doenças da hemostasia secundária, caracterizadas por deficiência na ativação da cascata da coagulação, especialmente na via intrínseca, como ilustrado na cascata da coagulação. Diferentemente dos distúrbios da hemostasia primária, que se manifestam com sangramentos mucocutâneos (petéquias, epistaxes, gengivorragias), os distúrbios da hemostasia secundária cursam com sangramentos profundos, como hematomas musculares e hemartroses, que são muito comuns na hemofilia. O fato de o TP estar normal reforça que a via extrínseca não está comprometida, enquanto o TTPa prolongado evidencia a deficiência na via intrínseca, onde atuam os fatores VIII e IX. Assim, o diagnóstico mais provável é hemofilia A ou B, ambas associadas a sangramentos espontâneos ou provocados por pequenos traumas, e com herança ligada ao X — o que explica o acometimento familiar em homens.

Alternativa A: INCORRETA. A púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) é um distúrbio da hemostasia primária, em que ocorre destruição imunomediada das plaquetas. Seus sintomas típicos incluem petéquias, púrpuras e sangramentos mucocutâneos, não hemartroses ou sangramentos profundos, além de cursar com plaquetopenia significativa, o que não está presente nesse caso.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de vitamina K leva à diminuição da síntese hepática dos fatores II, VII, IX e X, que afeta tanto o TP quanto o TTPa, sendo o TP o primeiro a se alterar por conta do fator VII. No entanto, neste caso, o TP está normal e o TTPa está prolongado, o que não é compatível com esse mecanismo.

Alternativa C: INCORRETA. A doença de von Willebrand envolve alterações na adesão plaquetária (hemostasia primária) e pode prolongar discretamente o TTPa, mas seu quadro clínico típico é de sangramentos mucosos e superficiais, como epistaxes, gengivorragias e menorragias — não hemartroses ou sangramentos profundos repetitivos, como no paciente descrito.

Alternativa D: INCORRETA. A leucemia aguda pode causar pancitopenia por invasão medular, levando a plaquetopenia e sangramentos, mas geralmente vem acompanhada de outros sinais sistêmicos, como febre, palidez, perda de peso, linfadenomegalia e hepatoesplenomegalia, além de citopenias múltiplas no hemograma, o que não foi relatado neste caso.

Alternativa E: CORRETA. A deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B) compromete a hemostasia secundária, especificamente a via intrínseca da coagulação, levando ao prolongamento isolado do TTPa com TP normal e plaquetas normais. O quadro clínico com hemartroses recorrentes, ausência de trauma significativo, histórico familiar e padrão de herança ligado ao X é altamente sugestivo desse diagnóstico.

Resposta correta: Alternativa E.

Referências:

• GUYTON, Arthur C.; HALL, John E. Tratado de fisiologia médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.

• BERNE, Robert M.; LEVY, Matthew N. Fisiologia. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.

• BORON, Walter F.; BOULPAEP, Emile L. Medical physiology. 3. ed. Philadelphia: Elsevier, 2017.