Dica do autor: A formação das gônadas depende diretamente do cariótipo, se é XX ou XY. Existem dois tipos de condutos genitais que evoluirão de maneira diferente de acordo com o tipo cromossômico (se XX ou XY) e, principalmente, com a presença ou ausência da testosterona. 

     – Na mulher, temos o ducto de Müller ou ducto paramesonéfrico, que dará origem a genitália interna feminina (útero, 2/3 superiores da vagina e trompas).

     – No homem, temos o ducto de Wolff ou ducto mesonéfrico, que dará origem a genitália interna masculina.

Na mulher, com a ausência de estímulo da testosterona, os ductos de Wolff regridem e os ductos de Müller evoluem, dando origem às tubas uterinas, cornos e corpo do útero. No homem, a ausência do estímulo de testosterona pode provocar o desenvolvimento de genitália externa feminina. 

Resumindo: embora a genitália interna e a gônada seja definida pelo cariótipo, a genitália externa (fenótipo) depende da presença da testosterona e de receptores sensíveis à ela. 

Existem condições congênitas em que o desenvolvimento gonadal e/ou genital, se formam atipicamente, vamos lembrar quais são as principais:

– Síndrome de Turner (45, XO) = as pacientes acometidas possuem gônadas em fitas, cursando com amenorreia primária, baixa estatura, presença de hipertelorismo, pescoço alado e infantilismo sexual (a genitália é feminina e útero, vagina e trompas estão presentes, porém, infantilizados). 

– Síndrome de Swyer ou disgenesia gonadal completa (46, XY): paciente tem testículos, porém fibrosados, sem produção de testosterona, apresentando genitália interna e externa femininas porém anormais, além de infantilismo

- Síndrome de Morris ou pseudo-hermafroditismo masculino (46, XY): é conhecida pela insensibilidade completa aos androgênios. Ela possui cariótipo XY, mas impede a função normal do receptor androgênico localizado nos testículos (não deixando masculinizar a genitália externa), levando ao desenvolvimento de fenótipo feminino com vagina em fundo cego, sem genitália interna e testículos intra abdominais. A genitália externa é feminina, típica, sem alterações. A clínica é marcada por, além da amenorreia primária, vagina curta, ausência de útero e ausência de pelos (ou pelos escassos).

- Síndrome de Kallmann ou hipogonadismo hipogonadotrófico (46, XX) caracterizada pela tríade cegueira para cores, anosmia e ausência de GnRH 

- Síndrome de Mayer-Roktansky-Küster-Hauser ou agenesia da genitália interna por falha do desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos (46, XX): paciente tem genitália externa (clitóris, pequenos lábios, grandes lábios e 1/3 inferior da vagina) e tem ovários, mas não tem genitália interna (útero, trompas e 2/3 superior da vagina)

- Hiperplasia adrenal congênita (46, XX): ocorre quando enzimas necessárias à formação do cortisol estão alteradas, principalmente com deficiência de 21-hidroxilase, havendo então hiperplasia da adrenal e aumento compensatório dos níveis de ACTH e aumento de androgênios, levando à virilização apesar do cariótipo feminino. É a principal causa de genitália ambígua. 

Alternativa A: INCORRETA. O hímen imperfurado realmente é uma causa de amenorreia primária. No entanto, a paciente sentiria dor, principalmente no período menstrual e devido o acúmulo de sangue em cavidade uterina, provocando distensão e muito desconforto. Ao exame físico, é comum ver um abaulamento do hímen pelo acúmulo de sangue.

Alternativa B: INCORRETA. Na síndrome de Turner, além dos estigmas da síndrome (baixa estatura, hipertelorismo, pescoço alado) ainda há infantilismo sexual. Na paciente da questão temos caracteres sexuais e somáticos aparentemente normais e compatíveis, genitália externa de aspecto normal. 

Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Morris é conhecida pela insensibilidade completa aos androgênios. Ela possui cariótipo XY, mas impede a função normal do receptor androgênico localizado nos testículos (não deixando masculinizar a genitália externa), levando ao desenvolvimento de fenótipo feminino com vagina em fundo cego, sem genitália interna e testículos intra abdominais. A clínica é marcada por, além da amenorreia primária, vagina curta, ausência de útero e ausência de pelos (ou pelos escassos). Dentre as alternativas é a mais provável, no entanto, poderia ter melhor descrito a ausência ou diminuição de pelos. A conduta é exatamente a descrita na alternativa.

Alternativa D: INCORRETA. Os ductos mesonéfricos formam a genitália interna masculina e não feminina. Malformações nos ductos paramesonéfricos poderiam causar o alterações compatíveis com o quadro clínico acima. 

Resposta: Alternativa C.