Nível de dificuldade: Difícil Dica do Professor: Os Erros Inatos do Metabolismo dividem-se em duas categorias: a Categoria 1, engloba as alterações que afetam um único sistema orgânico ou apenas um órgão; a Categoria 2, abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas. Dessa forma, as doenças da Categoria 2 apresentam enorme diversidade clínica e acarretam grande dificuldade diagnóstica, diferenciando-se, ainda, neste aspecto das doenças da Categoria 1 nas quais os sintomas são uniformes e, portanto, o diagnóstico é facilitado. Respeitando a grande variabilidade de alterações da Categoria 2, as doenças metabólicas hereditárias que a compõem são divididas em três diferentes grupos conforme suas características fisiopatológicas e fenótipo clínico: Grupo I: Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas; Grupo II: Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica; Grupo III: Deficiência na produção ou utilização de energia. O grupo III inclui doenças cuja clínica é decorrente de alterações de produção e consumo energéticos. Em sua maioria, são provenientes de distúrbios do fígado, miocárdio, músculo e cérebro. Manifestam-se, comumente, através de hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca, retardo de crescimento e até morte súbita, entre outros sintomas. Exemplos desse grupo são as glicogenoses, hiperlacticemias congênitas, doenças mitocondriais da cadeia respiratória e defeitos na oxidação de ácidos graxos. Sendo assim, fica mais claro que o diagnóstico desse caso clínico é um erro inato do metabolismo do Grupo III. Alternativa A INCORRETA: As manifestações clínicas das doenças desmielinizantes normalmente não iniciam nessa faixa etária, sendo progressivas e específicas de acordo com o sítio do SNC afetado. Alternativa B INCORRETA: A distrofia muscular de Duchene A manifesta os primeiros sintomas no início do segundo ano de vida, com atraso na aquisição da marcha, marcha instável, quedas frequentes, dificuldade em se levantar do chão, subir e descer escadas ou incapacidade em correr. Frequentemente a família nota que tendem a andar na ponta dos pés e que os músculos posteriores do MMII são usualmente hipertrofiados. Alternativa C CORRETA. Alternativa D INCORRETA: Os principais sinais e sintomas da LLA são atribuídos à substituição das células hematopoiéticas normais pelas células leucêmicas, assim como, pelo crescimento descontrolado destas células no tecido linfóide e em sítios extramedulares. Os sintomas mais freqüentes são aqueles relacionados à anemia, como astenia, mal estar, redução da tolerância ao exercício e palidez cutâneo-mucosa. Em seguida estão os sinais e sintomas correlacionados à presença de trombocitopenia, sendo petéquias, equimoses, epistaxe e sangramento nas fezes ou na urina alguns dos achados relacionados a esta alteração. Outros sinais e sintomas estão relacionados à presença de neutropenia, como febre, otite média, faringite, pneumonia e sepsis. Hepatoesplenomegalia ocorre em cerca de dois
terços dos pacientes. Adenomegalia também é um achado comum e geralmente é generalizada e indolor. Resposta CORRETA: Letra C