Nível de dificuldade: Difícil
Dica do Professor: Tendo em conta que as anormalidades cromossômicas são causas de morte perinatal e deficiência na infância, o principal objetivo dos testes pré-natais é detectar estas alterações cromossómicas de modo a oferecer aconselhamento genético aos futuros pais. Deste modo, o American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomenda que seja oferecido o rastreio não invasivo de anomalias cromossómicas fetais a todas as mulheres grávidas.
Alternativa A:INCORRETA. Pacientes com baixo risco de anormalidades cromossômicas devem fazer o rastreio pré-natal não invasivo com a dosagem de marcadores bioquímicos como fração livre do beta-hCG e PAPP-A, assim como a avaliação da transluscência nucal avaliada por USG. O cfDNA também é um teste de rastreio, porém sua principal limitação é o custo extremamente elevado.
Alternativa B: INCORRETO. O custo do exame continua extremamente alto e, portanto, sua realização não é universal.
Alternativa C: INCORRETO. O ACOG recomenda que, após um rastreio positivo (por ex. um aumento da transluscência nucal como é citado na questão), sejam oferecidos testes diagnósticos invasivos, como amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas (BVC). O cfDNA é considerado um teste de rastreio e não diagnóstico.
Alternativa D: CORRETO. O rastreio combinado do 1º trimestre, realizado entre as 10 e as 13+6 semanas de gestação, é ainda considerado o gold standard para a detecção de aneuploidias fetais durante os cuidados pré-natais. Na sua forma clássica, inclui a medida da transluscência nucal fetal, obtida através de uma ultrasonografia, assim como o nível sérico de dois marcadores maternos, a gonadotrofina coriónica humana β (β-hCG) e a proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A).
Alternativa E: INCORRETO. Presença de onda A reversa e ausência de osso nasal são marcadores ultrassonográficos que falam a favor de anormalidade cromossômica no primeiro trimestre.
Alternativa correta: Letra D