Dica do autor: No 1º trimestre a triagem para aneuploidias (especialmente trissomia 21) é eficaz quando combinamos achados ultrassonográficos com marcadores bioquímicos. O pulo do gato é usar a translucência nucal (TN) medida entre 11 e 13+6 semanas junto com PAPP-A e beta-hCG livre — essa combinação consegue detectar ~90% dos fetos com trissomia 21 mantendo uma taxa de falso positivo em torno de 5%. A inclusão do osso nasal como marcador ultrassonográfico aumenta ainda mais a sensibilidade e melhora a especificidade, porque ausência ou hipoplasia do osso nasal é fortemente associada a trissomias. Outros achados ecográficos úteis (mas não obrigatórios para o rastreio básico) são o fluxo no ducto venoso e a regurgitação tricúspide; eles ajudam a estratificar risco quando o resultado está limítrofe. Já marcadores como alfa-fetoproteína, estriol não conjugado e inibina A fazem parte das triagens do 2º trimestre (triplo/quadruplo) e não compõem o rastreio padrão do 1º trimestre. Em resumo: para bater o olho e saber, no 1º trimestre a combinação TN + PAPP-A + beta-hCG livre — com avaliação do osso nasal quando possível — é o esquema que atinge sensibilidade ~90% com FP ~5%.

Alternativa A: CORRETA. Essa alternativa descreve exatamente a combinação usada no rastreio do 1º trimestre: translucência nucal + osso nasal (marcador ecográfico complementar) + beta-hCG livre + PAPP-A. Juntando os parâmetros ecográficos (TN ± osso nasal) com os bioquímicos (PAPP-A e beta-hCG livre) alcança-se detecção próxima a 90% para trissomia 21 com cerca de 5% de falso-positivos, que é o desempenho clássico do rastreio combinado do 1º trimestre.

Alternativa B: INCORRETA. A combinação inclui inibina A e estriol não conjugado, que são marcadores do 2º trimestre (o teste quadrouplo usa AFP, beta-hCG, uE3 e inibina A). A inibina A e o uE3 não fazem parte da triagem rotineira do 1º trimestre; portanto essa opção não corresponde ao esquema que fornece sensibilidade de ~90%/FP ~5% nesse período gestacional.

Alternativa C: INCORRETA. Aqui aparece a alfa-fetoproteína (AFP) e o estriol não conjugado, que são marcadores do 2º trimestre. A AFP é útil sobretudo para detecção de defeitos do tubo neural e, em combinação com outros marcadores, para aneuploidias no 2º trimestre, mas não integra o rastreio do 1º trimestre que atinge 90% de sensibilidade.

Alternativa D: INCORRETA. Inclui ducto venoso (um achado ecográfico útil) e também AFP e uE3. Embora o ducto venoso seja um marcador adicional que pode melhorar a detecção, a presença de AFP e estriol não conjugado torna essa combinação inadequada para o rastreio do 1º trimestre padrão. AFP/uE3 pertencem à avaliação do 2º trimestre.

Alternativa E: INCORRETA. Traz TN, uE3 e beta-hCG livre com PAPP-A; o problema aqui é o estriol não conjugado (uE3), que não é marcador de 1º trimestre. A presença de uE3 indica mistura de marcadores de janelas gestacionais diferentes, portanto não corresponde ao rastreio do 1º trimestre que alcança os parâmetros de sensibilidade e falso positivo informados.

Resposta: Alternativa A