Dica do autor: A questão aborda um recém-nascido com características dismórficas e outras complicações que sugerem uma aneuploidia, especificamente a trissomia do 18, também conhecida como Síndrome de Edwards.

A síndrome de Edwards é a segunda trissomia mais comum, após a síndrome de Down (trissomia do 21), e apresenta uma série de malformações congênitas e dismorfismos faciais e corporais. Entre as características clínicas mais comuns estão a microftalmia, sopro cardíaco (indicativo de cardiopatia congênita), orelhas de baixa implantação, punhos cerrados com sobreposição dos dedos e insuficiência respiratória, frequentemente resultante de malformações torácicas ou pulmonares.

Vamos às alternativas:

Alternativa A: INCORRETA. A trissomia do 9 é uma condição muito rara e caracterizada por uma grande variedade de malformações congênitas graves, mas que não condizem com o quadro apresentado.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) tem uma alta letalidade, sendo uma importante causa de abortos espontâneos (antes mesmo da identificação da síndrome). Cerca de 95% dos pacientes vão a óbito no primeiro semestre de vida, apresentando como características fenotípicas: malformações em olhos, nariz e lobos cerebrais frontais, polidactilia, falhas em couro cabeludo, fissura labiopalatal, cardiopatias complexas (em 80 a 100% casos), anomalias neurológicas e comprometimento grave sistêmico e intelectual. Os defeitos septais, como comunicação interventricular e atrial, são as cardiopatias mais associadas a essa síndrome.

Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) é a segunda trissomia mais comum após a síndrome de Down, também associada à idade materna avançada. Alguns achados fenotípicos são exatamente os descritos no enunciado: punhos cerrados, esterno curto, retrognatia, displasia auricular, occipto proeminentes, pés em “mata-borrão” com calcâneo proeminente e fissura palpebral. Além disso, existe retardo importante do desenvolvimento neuropsicomotor e comprometimento cardiovascular (em 80-100% casos) e respiratório de gravidade variável. Os defeitos septais, como comunicação interventricular e atrial, são os mais associados a essa síndrome, mas também pode ocorrer a persistência do canal arterial.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Down é o tipo mais comum de trissomia em bebês vivos e em cerca de 95% dos casos se apresenta pela existência de 3 cópias do cromossomo 21, sendo esse cromossomo “extra” decorrente de erros na meiose materna em 97% dos casos. Clinicamente a síndrome de Down está associada a comprometimento cognitivo e alterações dismórficas típicas, como a face plana com fissuras palpebrais e dobras epicânticas inclinadas para cima. Além disso são indivíduos com maior propensão a defeitos cardíacos congênitos (como o defeito do septo atrioventricular e as comunicações interventricular e interatriais), anomalias gastrointestinais, leucemias, hipotireoidismo e problemas na audição e visão.

Resposta: Alternativa C.