Nível de dificuldade: Difícil
ALTERNATIVA A:INCORRETA; A glicogenose pode ser do tipo I ou do tipo II. Tipo I é causada pela deficiência da enzima glicose 6 fosfatase e por consequência, pode apresentar hipoglicemia, acidose láctica, hiperlipidemia e desordens hematológicas. Os sinais mais comuns são hipoglicemia e aumento do tamanho do fígado. No entanto, paciente não melhoraria após a troca da alimentação caso essa fosse principal suspeita.
ALTERNATIVA B:INCORRETA; É o mais comum erro inato do metabolismo dos aminoácidos.É uma doença genética, autossômica recessiva, que é causada pela mutação em um gene específico que tem como função codificar a enzima hepática fenilanina hidroxilase. A ausência ou deficiência dessa enzima impede a conversão hepática de fenilanina em tirosina, causando acumulo dessa enzima nos órgãos e tecidos. O excesso é neurotóxico e leva defeitos no desenvolvimento motor e cognitivo que podem ter consequências, como o retardo mental, se serem irreversíveis.
ALTERNATIVA C:CORRETA; A galactosemia corresponde aos níveis elevados de galactose no sangue. É gerada pela falta de uma enzima capaz de metabolizar a galactose. Após alguns dias consumindo o leite materno, a criança perde o apetite, desenvolve icterícia (pela toxicidade que gera no fígado), diarreia e tem atraso no crescimento. Acaba também afetando o funcionamento dos leucócitos, deixando a criança mais susceptível a infecções. Nesse caso, vemos que ao tirar o leite do recém nascido, ele teve melhora expressiva.
ALTERNATIVA D:INCORRETA; O hipotireoidismo congênito é uma das causas mais comuns de retardo mental que pode ser prevenida. A maioria das crianças afetadas vão apresentar quadro clínico inespecífico. A ausência ou reduzida aparência dos sintomas acontecem devido a passagem transplacentária de hormônio tireoidianos materno.
ALTERNATIVA E:INCORRETA; É uma deficiência metabólica hereditária, autossômica recessiva, um defeito no metabolismo da biotina. Geralmente se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite.
Resposta certa, letra C.