Dica do autor: Bater o olho nesse quadro e lembrar do pulo do gato: recém‑nascido alimentado com leite materno que nas primeiras semanas de vida apresenta vômitos, perda de ganho ponderal, icterícia, hepatomegalia e pesquisa de substâncias redutoras positiva na urina aponta para intolerância ao açúcar do leite — ou melhor, para a galactosemia clássica. Na galactosemia há defeito na via de metabolismo da galactose (mais frequentemente deficiência da galactose‑1‑fosfato uridiltransferase), com acúmulo de galactose e seus metabólitos (galactose‑1‑P, galactitol) que causam disfunção hepática, icterícia colestática, vômitos, falha de crescimento e risco aumentado de infecções (classicamente Escherichia coli). A pesquisa de substâncias redutoras positiva é o sinal laboratorial rápido que sugere excesso de monossacarídeos na urina (galactose/galactitol). O manejo imediato é retirar a fonte de lactose/galactose (suspender leite materno ou fórmulas à base de lactose) e instituir alimentação isenta de lactose (fórmulas especiais, por exemplo à base de soja ou elementares), correção hidroeletrolítica e investigar/excluir sepse concomitante; a confirmação diagnóstica se faz por dosagem de galactose‑1‑fosfato e/ou atividade enzimática/genética posteriormente. No fim das contas, cortar o leite que contém lactose é a medida terapêutica que reverte rapidamente os sinais clínicos iniciais.

Alternativa A: INCORRETA. Ganciclovir é indicado em infecção congênita por citomegalovírus com envolvimento do sistema nervoso central (ex.: perda auditiva progressiva, alterações em imagem, meningoencefalite), não para um quadro de intolerância à lactose. Além disso, a presença de substâncias redutoras na urina não é característica de CMV. Logo, embora CMV possa cursar com icterícia, não é a explicação mais compatível com os achados laboratoriais e clínicos descritos.

Alternativa B: INCORRETA. Piloromiotomia é o tratamento da estenose hipertrófica do piloro, que costuma se apresentar com vômitos não biliosos em bebê de 3–6 semanas, massa palpável em “olive” e sinais de desidratação e alcalose metabólica. Não é típica icterícia colúria com teste de substâncias redutoras positivo nem hepatomegalia significativa, portanto esse diagnóstico e sua cirurgia corretora não se encaixam no caso.

Alternativa C: INCORRETA. A cirurgia de Kasai (hepatopapiloplastia) é o tratamento da atresia biliar, que cursa com icterícia colestática progressiva, fezes hipocólicas (pálidas) e bilirrubina conjugada elevada. Embora haja icterícia e fígado aumentado na atresia biliar, a pesquisa de substâncias redutoras na urina geralmente é negativa; além disso, a história típica não inclui melhora com retirada de lactose — aqui, a clínica aponta mais para erro inato do metabolismo da galactose.

Alternativa D: INCORRETA. Penicilina cristalina é a escolha para tratamento de sífilis congênita e também usada em regimes empíricos para algumas sepse neonatais quando há suspeita específica, mas não é o tratamento etiológico da galactosemia. Mesmo que recém‑nascidos com galactosemia tenham risco aumentado de sepse por E. coli e possam necessitar de antibioticoterapia quando infectados, a medida específica e imediata que resolve o quadro metabólico é a retirada da lactose — não apenas administrar penicilina.

Alternativa E: CORRETA. Dieta isenta de lactose é o tratamento inicial e essencial na galactosemia clássica: suspender o leite materno e qualquer fórmula com lactose e substituir por fórmula isenta de lactose (por exemplo, à base de soja ou formulações elementares adequadas), além de suporte clínico. Após a eliminação da galactose da dieta, os sinais sistêmicos melhoram rapidamente; a investigação confirmatória e acompanhamento de complicações ficam para a sequência.

Resposta: Alternativa E