Dica do autor: A síndrome de Noonan é causada por uma mutação no braço longo do cromossomo 12. Pode ocorrer nos dois sexos e tem incidência de 1:2.500 nascimentos. Costuma haver atraso puberal com fertilidade normal no sexo feminino e reduzida no sexo masculino em decorrência da criptorquidia. Associa-se a diversos achados fenotípicos muito semelhantes à síndrome de Turner (como pescoço alado, implantação baixa dos cabelos e cúbito valgo), distúrbios de coagulação (trombocitopenia, disfunção plaquetária e deficiência de fatores de coagulação), alteração renal e retardo mental em graus variados. É uma das causas genéticas de atraso puberal e baixa estatura, podendo cursar também com deformidades de caixa torácica, linfedema e cardiopatias.

Alternativa A: INCORRETA. A baixa estatura na síndrome de Noonan é proporcionada, ou seja, sem alteração da relação segmento superior/inferior. A acondroplasia é uma das principais causas de baixa estatura desproporcionada e cursa com rizomelia (encurtamento proximal dos membros superiores e inferiores).
Alternativa B: INCORRETA. Em geral não há assimetria facial, mas sim deformidades torácicas e algumas alterações fenotípicas (como pescoço alado e baixa implantação dos cabelos).
Alternativa C: INCORRETA. As principais cardiopatias relacionadas a síndrome de Noonan são a estenose pulmonar e a miocardiopatia hipertrófica.
Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Noonan, assim como as síndromes de Turner e de Prader-Willi, tem indicação de reposição de GH para tratamento da baixa estatura.
Alternativa E: CORRETA. Conforme mencionado acima na dica do autor.

Resposta: Alternativa E.