Dica do autor: A doença de Tay-Sachs é um erro inato do metabolismo do tipo gangliosidose, mais especificamente uma gangliosidose GM2, causada pela deficiência da enzima hexosaminidase A, que resulta no acúmulo de gangliosídeos GM2 nos lisossomos, predominantemente nos neurônios. A forma infantil clássica da doença se manifesta com atraso no desenvolvimento neurológico, hipotonia, convulsões, cegueira progressiva e deterioração motora. Um achado oftalmoscópico característico é a presença de uma mancha vermelho-cereja na mácula, que resulta da deposição de gangliosídeos ao redor da mácula, deixando a fóvea relativamente poupada e, portanto, mais avermelhada ao exame de fundo de olho. Este é um sinal clínico muito útil para suspeição diagnóstica, junto aos outros sintomas neurológicos.

Alternativa A: INCORRETA. A infertilidade masculina não é uma manifestação típica da doença de Tay-Sachs, especialmente na forma infantil.

Alternativa B: INCORRETA. Cirrose hepática não é uma característica da Tay-Sachs. Doenças lisossômicas como a doença de Niemann-Pick ou Gaucher podem afetar o fígado, mas não a Tay-Sachs de forma predominante.

Alternativa C: INCORRETA. Eritropoiese ineficaz está relacionada a anemias como talassemia e não à doença de Tay-Sachs.

Alternativa D: INCORRETA. Priapismo está associado a doenças hematológicas como anemia falciforme, não à Tay-Sachs.

Alternativa E: CORRETA. A mancha vermelho-cereja na mácula é uma manifestação típica e precoce da doença de Tay-Sachs na forma infantil, sendo um achado oftalmoscópico clássico na doença.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins e Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2023.
• Brasileiro Filho G. Bogliolo – Patologia. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2021.