Nível de dificuldade: Difícil
Dica do Expert: Vamos lá! A questão descreve a Disgenesia Gonadal Pura 46, XX (DGP 46,XX)! Meninas com esta alteração apresentam ovários muito pouco desenvolvidos, praticamente sem folículos, fibrosos e sem função hormonal. Por esta razão, apresentam genitália interna e externa pouco desenvolvidas! Em seu espectro, pode ocorrer associação com surdez neurossensorial e ataxia e epilepsia, passando a ser chamada de síndrome de Perrault. A transmissão autossômica recessiva é muito mais comum, mas é possível sua ocorrência ligada ao X.
Se não soubéssemos de nada disso, como "matar" a questão?
* Está descrito que a genitália interna é feminina = não temos cromossomo Y, portanto, letras A e D erradas;
* A paciente não tem quaisquer alterações fenotípicas ou baixa estatura, enfraquecendo a hipótese de síndrome de Turner (45, X_), portanto, letra C pouco provável;
* Disgenesia gonadal MISTA tem MOSAICO, com células XX e células XY e gônadas ambíguas, constituindo um distúrbio de diferenciação sexual (DDS)!
Resposta correta, letra B.