Dica do autor: A miocardiopatia hipertrófica é uma doença genética caracterizada pela hipertrofia patológica do músculo cardíaco, especialmente do septo interventricular, sem causa aparente como hipertensão ou estenose valvar. A condição é frequentemente causada por mutações em genes que codificam proteínas do sarcômero, como β-miosina de cadeia pesada (MYH7), proteína C de ligação à miosina (MYBPC3), troponina T (TNNT2) e troponina I (TNNI3). Essas alterações comprometem a organização contrátil dos miócitos, levando a disfunção diastólica, isquemia miocárdica e risco aumentado de morte súbita cardíaca. Histologicamente, é marcada por desorganização das fibras miocárdicas e fibrose intersticial. Clinicamente, pode apresentar dispneia, dor torácica, síncope e insuficiência cardíaca, principalmente em jovens atletas. A fisiopatologia está intimamente ligada à alteração do citoesqueleto contrátil e à hipertrofia compensatória.

Alternativa A: INCORRETA. A miocardite viral é uma inflamação aguda do miocárdio geralmente causada por vírus como o Coxsackie B, podendo levar a dilatamento cardíaco e disfunção ventricular, mas não envolve mutações genéticas sarcoméricas nem gera hipertrofia típica.

Alternativa B: INCORRETA. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene da distrofina, afetando a musculatura esquelética e, tardiamente, a cardíaca. O acometimento cardíaco é geralmente do tipo miocardiopatia dilatada, não hipertrófica.

Alternativa C: INCORRETA. A miocardiopatia dilatada é caracterizada por dilatação das câmaras cardíacas e redução da contratilidade, estando relacionada a causas genéticas, infecciosas ou tóxicas, mas não ao padrão hipertrófico sarcomérico.

Alternativa D: CORRETA. A miocardiopatia hipertrófica é a condição caracterizada por hipertrofia miocárdica assimétrica, geralmente associada a mutações em genes sarcoméricos. É uma das principais causas de morte súbita em jovens e está diretamente relacionada à desorganização estrutural do sarcômero.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo causada por mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1), com acometimento cardiovascular principalmente relacionado à dilatação da aorta e dissecção, e não à hipertrofia miocárdica.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Koeppen BM, Stanton BA. Berne & Levy: Fisiologia. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.
• Sadler TW. Langman - Embriologia Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016.