Dica do autor: O conceito de penetrância refere-se à proporção de indivíduos portadores de uma mutação patogênica que, de fato, expressam o fenótipo clínico associado a essa mutação. Quando dizemos que uma mutação tem penetrância incompleta, significa que nem todos os portadores da mutação manifestam os sintomas da doença, apesar de possuírem o genótipo alterado. A penetrância pode ser influenciada por fatores genéticos modificadores, ambiente, epigenética e estilo de vida. Este conceito é crucial em genética médica para entender por que alguns indivíduos permanecem assintomáticos mesmo em doenças com padrão de herança claro, como em certos casos de câncer hereditário ou cardiomiopatias genéticas.

Alternativa A: INCORRETA. Expressividade variável refere-se à gravidade ou à diversidade das manifestações clínicas entre indivíduos afetados, e não à proporção de portadores que manifestam a doença.

Alternativa B: INCORRETA. Epistasia descreve a interação entre diferentes genes, em que um gene pode mascarar ou modificar a expressão fenotípica de outro, não estando diretamente relacionada à frequência de manifestação clínica em portadores de uma mutação específica.

Alternativa C: INCORRETA. Herança ligada ao X refere-se a um padrão específico de transmissão genética, relacionado aos cromossomos sexuais, mas não descreve a proporção de indivíduos que manifestam a doença.

Alternativa D: CORRETA. Penetrância descreve precisamente a proporção de indivíduos portadores de uma mutação que apresentam manifestações clínicas detectáveis.

Alternativa E: INCORRETA. Heterozigosidade composta refere-se à presença de duas mutações diferentes em alelos distintos de um mesmo gene, o que não aborda a proporção de manifestação clínica entre portadores.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Kumar, V.; Abbas, A. K.; Aster, J. C. Robbins & Cotran - Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.
• Filho, G. B. Bogliolo: Patologia. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
• Junqueira, L. C.; Carneiro, J. Patologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.