Dica do autor: A síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum, ocorrendo em cerca de 1 em cada 600 a 800 nascidos-vivos. A suspeita clínica pode ser feita logo após o nascimento, pelos sinais característicos da doença, sendo os principais no período neonatal: hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, braquidactilia (mãos largas com dedos curtos), epicando, orelha de implantação baixa e prega palmar única transversa. O cariótipo confirma o diagnóstico ao evidenciar a trissomia do cromossomo 21. Como a síndrome de Down pode estar associada a uma série de outras patologias recomenda-se o seguimento clínico e laboratorial frequente desses pacientes. Essa questão aborda justamente algumas dessas patologias triadas.

Afirmativa I: CORRETA. A cervicalgia aponta para a possibilidade de instabilidade atlantoaxial, que acomete até 15% dos pacientes com síndrome de Down. A triagem para essa patologia deve ser feita a partir dos 3 anos de vida por meio da radiografia de cervical nas incidências em perfil, com flexão e extensão. Se a distância atlas-axis for superior a 5 mm o paciente deve ser encaminhado ao ortopedista e passam a ser contraindicados exercícios que provocam a extensão ou flexão total da coluna.

Afirmativa II: CORRETA. Os sintomas abdominais referidos pelo paciente devem levar você a pensar na hipótese de doença celíaca, uma enteropatia crônica do intestino delgado, de caráter autoimune, desencadeada pela exposição ao glúten em indivíduos geneticamente predispostos. A doença celíaca está relacionada a uma série de doenças autoimunes e não autoimunes, dentre elas o diabetes mellitus tipo 1 (DM1), a tireoidite autoimune, a dermatite herpetiforme, a deficiência de IgA e a síndrome de Down (presente em até 12% dos casos). A forma clássica (típica) da doença se caracteriza por manifestações predominantemente gastrointestinais, com sinais e sintomas de má absorção intestinal (esteatorreia, desnutrição, deficiência vitamínica) que se iniciam geralmente no 2º semestre de vida, com a introdução da alimentação complementar. O padrão-ouro para o diagnóstico de doença celíaca é a biópsia intestinal da 2ª e 3ª porções do duodeno, realizada pela endoscopia digestiva alta e até 2020 a biópsia era obrigatória para o diagnóstico de doença celíaca. Entretanto, o último Guideline da ESPGHAN (Sociedade Europeia de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrologia Pediátrica) liberou uma atualização que permite o diagnóstico de doença celíaca sem a necessidade de biópsia naqueles pacientes que apresentam antitransglutaminase IgA acima de 10 vezes o limite superior da normalidade e antiendomísio IgA positivo em uma segunda amostra. Portanto, se levarmos em consideração essa nova diretriz, o mais indicado nesse caso seria iniciar a investigação do paciente por meio da dosagem da antitransglutaminase IgA (assim como da IgA, já qe pacientes com deficiência de IgA podem cursar com níveis anormalmente baixos desses anticorpos mesmo na presença de doença celíaca), um exame bem menos invasivo e mais disponível do que a biópsia intestinal.

Afirmativa III: INCORRETA. A endocrinopatia mais comum é o hipotireoidismo congênito, que por estar associada ao comprometimento cognitivo importante, necessita de diagnóstico e tratamento precoces. A triagem do hipotireoidismo pode ser iniciada pelo teste do pezinho mas deve ser repetida com a dosagem de TSH e T4 livre aos 6 e 12 meses de vida e depois anualmente.

Portanto, as afirmativas I e II estão corretas.

Resposta: Alternativa C.