Dica do autor: Em mamíferos, a presença de dois cromossomos X no sexo feminino representa um desafio biológico, pois sem mecanismos compensatórios, haveria expressão dobrada de centenas de genes ligados ao X. Para evitar esse desequilíbrio, ocorre a inativação de um dos cromossomos X em células somáticas femininas — um processo conhecido como Lyonização. Esse fenômeno epigenético é essencial para a equalização da expressão gênica entre indivíduos XX e XY. A inativação é aleatória (materno ou paterno), permanente em cada linhagem celular e ocorre precocemente na embriogênese. O cromossomo X inativado forma o corpúsculo de Barr. Em aneuploidias sexuais, como Turner (45,X) ou Klinefelter (47,XXY), a capacidade de inativar cromossomos X adicionais é fundamental para viabilidade embrionária. A ausência desse mecanismo levaria à toxicidade gênica, comprometendo o desenvolvimento fetal.

Alternativa A: INCORRETA. O gene SRY está localizado no cromossomo Y e não é afetado pela inativação do cromossomo X. A inativação do X não tem relação com a expressão ou regulação do SRY.

Alternativa B: INCORRETA. A inativação do X não deleta genes. Trata-se de um processo epigenético reversível que silencia a transcrição, sem remover fisicamente o material genético.

Alternativa C: INCORRETA. A recombinação homóloga ocorre na meiose, não é promovida pela inativação do X, e geralmente envolve apenas regiões pseudoautossômicas dos cromossomos sexuais.

Alternativa D: CORRETA. O principal objetivo da inativação do X é equalizar a expressão gênica entre homens (XY) e mulheres (XX), prevenindo excesso de produtos gênicos do X, o que poderia causar toxicidade celular e inviabilidade embrionária.

Alternativa E: INCORRETA. A inativação do X não ativa genes no Y. Os cromossomos sexuais têm poucos genes homólogos e os mecanismos de compensação não envolvem ativação cruzada entre X e Y.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson: Genética Médica. 8ª ed. Elsevier; 2016.
• Alberts B, et al. Biologia Molecular da Célula. 6ª ed. Artmed; 2017.
• Lyon MF. Gene Action in the X-chromosome of the Mouse (Mus musculus L.). Nature. 1961.