Dica do autor: A talassemia beta maior (ou anemia de Cooley) é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva, caracterizada por ausência completa ou severa redução da produção da cadeia beta da hemoglobina. Isso impede a formação da HbA (hemoglobina adulta) e leva à predominância de HbF (hemoglobina fetal). Clinicamente, os sintomas surgem a partir dos seis primeiros meses de vida, quando a HbF fisiologicamente começa a diminuir. O paciente passa a apresentar anemia microcítica grave, dependente de transfusões, retardo no crescimento, hepatosplenomegalia e expansão da medula óssea, responsável por alterações ósseas típicas. A sobrecarga de ferro é uma complicação comum em pacientes que fazem transfusões frequentes. O diagnóstico é confirmado com eletroforese de hemoglobina, que mostra ausência de HbA e aumento de HbF. É essencial diferenciar da talassemia menor (forma leve) e da anemia ferropriva, pois o manejo é completamente distinto.

Alternativa A: INCORRETA. A anemia ferropriva também pode cursar com anemia microcítica, mas não se apresenta com Hb tão baixa em um lactente estável, nem exige transfusões mensais. Além disso, a eletroforese é normal na deficiência de ferro e não há aumento de HbF nem ausência de HbA.

Alternativa B: INCORRETA. A talassemia beta menor é a forma heterozigótica da doença e geralmente é assintomática ou levemente sintomática. Pode haver microcitose, mas a hemoglobina raramente está abaixo de 10 g/dL e não há necessidade de transfusões regulares. A eletroforese pode mostrar leve aumento de HbA2, mas nunca ausência de HbA.

Alternativa D: INCORRETA. A anemia falciforme costuma se manifestar também na infância, mas seu padrão de hemoglobina na eletroforese mostra presença de HbS, com ou sem HbF, dependendo da idade. Além disso, não há microcitose acentuada, e a HbA está ausente, mas a clínica inclui crises vaso-oclusivas, o que não foi relatado aqui.

Alternativa E: INCORRETA. A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica congênita que pode causar esplenomegalia e anemia crônica, mas o hemograma geralmente mostra esferócitos no sangue periférico, com VCM normal ou ligeiramente baixo, sem microcitose significativa. A eletroforese de hemoglobina é normal nesse caso.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• HOFFBRAND, A. Victor; HIGGS, Douglas R.; KEELING, David M.; MEHTA, Atul. Hematologia: clínica e laboratorial. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.

• JAMESON, J. Larry et al. Harrison: princípios de medicina interna. 21. ed. Porto Alegre: AMGH, 2022.

• NAOUM, Paulo César. Doenças dos glóbulos vermelhos: eritropatologia clínica e laboratorial. 2. ed. São Paulo: Atheneu, 2016.

• BRASIL. Ministério da Saúde. Diretrizes para diagnóstico e tratamento das hemoglobinopatias. Brasília: Ministério da Saúde, 2018. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_diagnostico_tratamento_hemoglobinopatias.pdf. Acesso em: 31 maio 2025.

• CAO, Antonio; GALANELLO, Renzo. Beta-thalassemia. Genetics in Medicine, v. 12, n. 2, p. 61–76, 2010. Disponível em: https://www.nature.com/articles/gim200920. Acesso em: 31 maio 2025.