Nível de dificuldade: Intermediário
Dica do professor: A questão traz uma paciente de 39 anos com o desejo de engravidar. Na anamnese, observa-se amenorreia quando há suspensão do contraceptivo oral e ausência de menstruação desde a adolescência, com desenvolvimento puberal realizado por hormonioterapia. Diante desse quadro, devemos considerar hipóteses clínicas de amenorreia primária sem desenvolvimento puberal.
Alternativa A: Correto. Na propedêutica da amenorreia primária sem desenvolvimento de caracteres secundários, a conduta deve incluir inicialmente a dosagem de gonadotrofinas.
Alternativa B: Correto. Na disgenesia gonadal temos um comprometimento do desenvolvimento gonadal, levando a uma disfunção na produção hormonal das gônadas. No entanto, há um desenvolvimento da genitália interna e externa.
Alternativa C: Correto. Na síndrome de Mayer- Rokitansky - Huster-Hauser há uma malformação das estruturas que dão origem aos dois terços superiores da vagina e o útero. Com isso, temos a ausência de formação do útero e vagina (forma clássica) ou desenvolvimento rudimentar dessas estruturas. Na síndrome de insensibilidade aos andrógenos (síndrome de Morris) o cariótipo é 46 XY, mas podemos ter uma genitália normal ou ambígua. Essa síndrome ocorre por uma deficiência da produção de andrógenos, defeito no receptor ou ausência do fator antimulleriano. O fenótipo pode variar de uma aparência completamente feminilizada em casos de insensibilidade completa aos andrógenos a virilização normal com presença de estruturas mullerianas. A gônada continua a secretar fator inibidor dos ductos de muller (FIM), desta forma os ductos são inibidos, portanto estas mulheres não possuem útero, trompas de falópio e dois terços superiores da vagina. Com isso, elas apresentam vagina curta em fundo cego, ausência de útero e de trompas.
Alternativa D: Incorreto. A síndrome de Swyer é caracterizada por disgenesia gonadal completa 46XY, um distúrbio do desenvolvimento sexual associada a anomalias do desenvolvimento gonadal que resulta na presença de genitais femininos externos e internos, apesar do cariótipo 46XY. As gônadas não estão bem desenvolvidas, resultando em infertilidade para os afetados. No entanto, se desejarem gestar, podem engravidar com doação de óvulo ou embrião.
Alternativa E: Correto. No atraso constitucional do desenvolvimento, devido a imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise- ovário pode ocorrer um hipogonadismo hipogonadotrófico transitório.
Resposta correta, letra D