Dica do autor: Estamos diante de uma paciente de 17 anos que apresenta uma amenorreia primária, além disso, ela ainda não apresenta desenvolvimento de pelos pubianos, apresentando provavelmente estadiamento M1 P1 de Tanner, o que também permitiria o diagnóstico de puberdade atrasada. Lembre-se que a puberdade atrasada é definida pela ausência dos sinais de maturação sexual em idade superior a 2,5 desvios padrão da idade média da puberdade na população. Clinicamente, isso corresponde à ausência de broto mamário em meninas após os 13 anos e à ausência de aumento do volume testicular (< 4 mL) em meninos após os 14 anos. Embora um amplo leque de diagnósticos diferenciais possa ser aberto, o encontro do cariótipo 46, XY permite ao candidato cravar a principal hipótese.

Alternativa A: CORRETA. A síndrome de Morris é uma síndrome de insensibilidade ao androgênio, uma patologia do desenvolvimento sexual caracterizada pela presença de genitais externos femininos, genitais ambíguos ou deficiências variáveis na virilização de um indivíduo 46, XY com ausente ou parcial capacidade de resposta aos níveis de andrógeno apropriados para a idade. Na forma completa, em que existe insensibilidade total aos androgênios, embora a vulva esteja presente, não há útero, mas sim testículos intra-abdominais.
Alternativa B: INCORRETA. A agenesia mülleriana, também chamada de síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (SMRKH), consiste na agenesia ou disgenesia da porção mülleriana da vagina e do útero, determinada durante o processo de embriogênese dos órgãos genitais femininos. O cariótipo é 46, XX e os genitais externos e o hímen são normais. As pacientes são, normalmente, assintomáticas e apresentam caracteres sexuais secundários normais. O diagnóstico é feito geralmente na idade adulta, sendo as principais queixas a amenorreia primária, a dispareunia e a infertilidade.
Alternativa C: INCORRETA. A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é a endocrinopatia mais comum na menacme, acometendo mulheres cis (cariótipo 46, XX), e a causa mais comum de anovulação crônica, infertilidade por fator ovulatório, hiperandrogenismo e hirsutismo. Caracteriza-se por ciclos anovulatórios ou oligo-ovulação, hiperandrogenismo e múltiplos pequenos cistos ovarianos. Atualmente, a SOP é considerada uma doença metabólica, pois, além das manifestações ginecológicas, essa patologia pode cursar com alterações lipídicas, diabetes mellitus (DM), obesidade, hipertensão arterial sistêmica (HAS) e aumento do risco cardiovascular.
Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Turner é a principal disgenesia gonadal no sexo feminino, com incidência de 1:1.500 nascidos vivos e que decorre da perda ou anormalidade de um cromossomo X. Cerca de metade das pacientes afetadas têm cariótipo 45, X0, e de 20% a 30% são mosaicos. A perda do gene SHOX no braço curto do cromossomo X é responsável pela baixa estatura, presença de gônadas em fita e deformidade de Madelung (também chamada de cúbito valgo, decorrente do encurtamento e encurvamento do rádio e da ulna, levando à luxação dorsal da ulna distal e mobilidade limitada do pulso e cotovelo). A síndrome de Turner cursa com uma série de outros achados fenotípicos e pode estar associada a outras doenças, como alteração renal (rins em ferradura), otite média aguda recorrente, hipertensão arterial, tireoidite de Hashimoto e outras doenças autoimunes.

Resposta: Alternativa A.