Dica do autor: A síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (conhecida pela sigla MRKH ou simplesmente Síndrome de Rokitansky Kuster Hauser) resulta da falha no desenvolvimento dos ductos Müllerianos durante a embriogênese. Na prática clínica, o pulo do gato é reconhecer que ovarios funcionais produzem estrogênio normalmente, então o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (seios, pelos pubianos) é preservado — mas a parte uterovaginal está ausente ou é rudimentar. Por isso o quadro clássico é amenorreia primária em mulher com aparência externa feminina e mamas normais, associada à ausência ou encurtamento da vagina e à presença de útero rudimentar ou ausente. O diagnóstico é confirmado por imagem (USG e ressonância) e, quando necessário, laparoscopia; o cariótipo é 46,XX. Importante ficar ligado nas comorbidades: alterações renais (agenesia renal unilateral, rim ectópico) e alterações vertebrais são relativamente frequentes e devem ser rastreadas. No manejo, a primeira linha para criar vagina funcional são dilatações vaginais não cirúrgicas; cirurgia é opção quando dilatações falham ou há necessidade específica. Em termos de fertilidade, as pacientes têm ovários funcionais, logo podem gerar óvulos, porém não podem gestar sem útero funcional (portanto técnicas de reprodução assistida com barriga de aluguel ou transplante uterino são as alternativas técnicas).

Alternativa A: CORRETA. Corresponde exatamente ao que foi descrito: amenorreia primária com caracteres sexuais secundários normais, presença de ovários funcionais e agenesia/hipoplasia vaginal e uterina. O cariótipo em MRKH é 46,XX, e a falha é embrionária nos ductos Müllerianos, poupando os ovários — por isso os seios e pelos estão preservados. Achado de útero rudimentar e ovários em laparoscopia é típico.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Morris (síndrome de insensibilidade androgênica completa) ocorre em indivíduos 46,XY com testes intra-abdominais que secretam testosterona e AMH, levando à regressão Mülleriana (ausência de útero) e desenvolvimento de genitália externa feminina. Clinicamente há desenvolvimento mamário pela aromatização da testosterona, mas costuma haver pouca pilificação pubiana/axilar e presença de gônadas palpáveis/criptórquidas. Além disso, não haveria útero rudimentar como visto no caso; o cariótipo seria 46,XY, não 46,XX.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Turner (45,X) apresenta estatura baixa, tórax largo, pescoço alado, e frequentemente falha no desenvolvimento puberal por gonadas estéreis (gônadas em fita), levando a ausência ou atraso dos caracteres sexuais secundários e amenorreia. Aqui, ao contrário do enunciado, os seios e pelos estariam pouco desenvolvidos e os ovários não funcionais — portanto, não bate com o quadro apresentado.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter (47,XXY) é uma aneuploidia masculina que cursa com hipogonadismo, testículos pequenos, ginecomastia e infertilidade; o fenótipo é masculino, não feminino, e não é causa de amenorreia primária feminina. Não se aplica ao quadro descrito.

Resposta: Alternativa A