Dica do autor: A Polipose Adenomatosa Familiar é uma doença genética ligada ao gene APC que, além das lesões intestinais, tem manifestações extraintestinais bem conhecidas — e o olho é um sítio clássico. O pulo do gato é lembrar que a alteração oftalmológica mais associada é a presença de múltiplas lesões pigmentadas do epitélio pigmentar da retina, as chamadas hipertrofias congênitas do epitélio pigmentar da retina (CHRPE), especialmente quando são multifocais e bilaterais. Essas lesões são planas, bem delimitadas, geralmente escuras, às vezes com lacunas hipopigmentadas em seu interior, e não costumam causar sintoma visual. Na prática, o oftalmologista pode bater o olho no fundo de olho e, ao ver várias manchas pigmentadas em mosaico ou em cadeia (o famoso padrão “bear tracks”), levantar a suspeita de uma mutação APC e indicar investigação genética ou rastreamento familiar. Fique ligado: CHRPE esporádica única é comum na população geral; o sinal que tem valor na triagem é o padrão múltiplo/bilateral no contexto clínico apropriado. Outras alterações oftalmológicas listadas na questão não têm associação estabelecida com a PAF.

Alternativa A: CORRETA. Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE) é a manifestação oftalmológica clássica associada à PAF. Na PAF/Gardner, costuma-se observar múltiplas lesões pigmentadas no epitélio pigmentar, frequentemente bilaterais e com aparência característica; são marcadores clínicos úteis para suspeita da doença e rastreamento familiar. Essas lesões são geralmente assintomáticas e estáveis ao longo do tempo.

Alternativa B: INCORRETA. Ceratoconjuntivite seca é uma condição muito prevalente e tem fortes associações com doenças autoimunes (ex.: síndrome de Sjögren), envelhecimento e fatores ambientais, mas não é uma manifestação típica ou esperada da PAF. Não há relação estabelecida entre PAF e aumento do risco de síndrome do olho seco.

Alternativa C: INCORRETA. Uveíte anterior tem etiologias inflamatórias e autoimunes (p. ex. espondiloartrites, sarcoidose, toxoplasmose, etc.) e não é uma característica descrita como associada à Polipose Adenomatosa Familiar. Portanto não é a resposta correta.

Alternativa D: INCORRETA. Subluxação e opacificação precoce do cristalino remetem a síndromes como Marfan (subluxação superotemporal) ou homocistinúria (subluxação inferonasal) e a outras causas de catarata juvenil; não são manifestações típicas da PAF. Logo, essa alternativa está errada.

Alternativa E: INCORRETA. Glaucoma congênito com megalocórnea é característico de doenças do desenvolvimento ocular e de anomalias do ângulo de drenagem, não de PAF. Embora glaucoma primário de ângulo aberto seja comum na população em geral, não existe associação direta entre PAF e glaucoma congênito com megalocórnea.

Resposta: Alternativa A