Dica do autor: Ao abordar os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) no neonato, o segredo para o diagnóstico diferencial reside na interpretação conjunta da glicemia, do equilíbrio ácido-base (gasometria e ânion-gap) e da presença ou ausência de corpos cetônicos. A incapacidade de produzir cetonas durante um episódio de hipoglicemia é um sinal de alerta crítico, indicando que o organismo não consegue acessar suas reservas lipídicas para gerar energia, o que nos direciona imediatamente para os defeitos na beta-oxidação de ácidos graxos.

Alternativa A: INCORRETA. As acidemias orgânicas, como a acidemia metilmalônica, apresentam-se tipicamente com acidose metabólica de ânion-gap elevado e cetose importante. A afirmação está incorreta ao sugerir a ausência de acidose metabólica como padrão clássico desse grupo de doenças.

Alternativa B: INCORRETA. O perfil laboratorial descrito — acidose metabólica com ânion-gap elevado e cetose — é característico das acidemias orgânicas. Os defeitos do ciclo da ureia manifestam-se primariamente com hiperamonemia grave e, frequentemente, alcalose respiratória compensatória, sem acidose metabólica ou cetose significativa nas fases iniciais.

Alternativa C: CORRETA. A hipoglicemia hipocetótica é o achado laboratorial 'assinatura' dos defeitos da oxidação dos ácidos graxos, como a deficiência de desidrogenase de acil-CoA de cadeia média (MCAD). Nessas condições, o lactente não consegue realizar a beta-oxidação mitocondrial para produzir corpos cetônicos (combustível alternativo para o cérebro) e NADH durante o jejum, resultando em hipoglicemia grave sem a cetonúria correspondente.

Alternativa D: INCORRETA. A galactosemia e a galactosúria são achados da galactosemia clássica (deficiência de GALT) após a exposição à lactose. A tirosinemia tipo I é caracterizada pelo acúmulo de succinilacetona e disfunção hepatorrenal progressiva, mas o mecanismo fisiopatológico e os metabólitos marcadores são distintos dos encontrados na galactosemia.

Resposta: Alternativa C