Dica do autor: O termo facomatose deriva do grego phakos (mancha), em referência às lesões cutâneas características observadas nessas doenças. Classicamente, as facomatoses são também chamadas de síndromes neurocutâneas, pois envolvem simultaneamente sistema nervoso central (SNC) e pele, além de possível acometimento de outros órgãos.

Trata-se de um grupo heterogêneo de doenças genéticas, em sua maioria com herança autossômica dominante, que cursam com hamartomas, tumores ou malformações em múltiplos sistemas. O ponto central da definição clássica é o acometimento combinado do SNC e da pele, frequentemente com manifestações multissistêmicas.

Exemplos clássicos incluem:

• Neurofibromatose tipo 1 e 2

• Esclerose tuberosa

• Síndrome de Sturge-Weber

• Doença de Von Hippel-Lindau

A correta compreensão desse conceito evita confusão com doenças metabólicas, infecciosas ou inflamatórias que também possam apresentar manifestações neurológicas e cutâneas, mas que não pertencem ao grupo das facomatoses.

Alternativa A: INCORRETA. Facomatoses não são doenças adquiridas nem inflamatórias; são condições genéticas.

Alternativa B: INCORRETA. O acometimento predominante é do sistema nervoso central, e as manifestações cutâneas são justamente um dos pilares diagnósticos.

Alternativa C: INCORRETA. Não se tratam de doenças infecciosas congênitas, mas de síndromes genéticas hereditárias.

Alternativa D: CORRETA. As facomatoses são um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por acometimento do SNC associado a manifestações cutâneas e envolvimento multissistêmico, definição clássica e conceitualmente precisa.

Alternativa E: INCORRETA. Embora possam existir manifestações cognitivas, as facomatoses não são definidas como transtornos metabólicos hereditários.

Resposta: Alternativa D