Dica do autor: A doença de Hartnup é um defeito de transporte de aminoácidos neutros — principalmente triptofano — na borda em escova do intestino delgado e no túbulo proximal renal. O que importa clinicamente é que a menor absorção e maior perda urinária de triptofano reduzem a disponibilidade desse aminoácido para a via biossintética da niacina (ácido nicotínico/NAD+). Assim, o quadro pode simular pelagra: dermatite fotoexposta, diarreia, alterações psiquiátricas e sinais neurológicos como ataxia. É uma condição autossômica recessiva ligada a mutações no transportador de aminoácidos neutros (B0AT1/SLC6A19). O diagnóstico se firma pela aminoacidúria neutra (cromatografia/Espectrometria) com níveis plasmáticos baixos de triptofano; clinicamente, a resposta à suplementação de niacina/nicotinamida e dieta rica em proteínas é quase patognomônica. O pulo do gato para lembrar: Hartnup = problema de transporte (intestino + rim) de aminoácidos neutros → falta de triptofano → quadro tipo pelagra; tratamento é suporte nutricional e niacina, com prognóstico geralmente bom quando identificado.

Alternativa A: INCORRETA. Isso descreve a doença do xarope de bordo (MSUD), que é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina) devido à deficiência do complexo desidrogenase dos cetoácidos de cadeia ramificada. Clínico: recém‑nascido com letargia, recusa alimentar, vômitos, odor açucarado característico; laboratorial: aumento plasmático e urinário de BCAAs; conduta: restrição dietética e, em alguns casos, tiamina/diálise. Não tem relação com transporte de triptofano nem com quadro tipo pelagra.

Alternativa B: INCORRETA. Refere‑se à fenilcetonúria (PKU), causada por deficiência da fenilalanina hidroxilase (ou defeitos na coenzima BH4), levando ao acúmulo de fenilalanina e deficiência de tirosina. Clinicamente há retardo neuropsicomotor, hipopigmentação e odor característico; diagnóstico por triagem neonatal e aminoácidos plasmáticos elevados. Tratamento: dieta pobre em fenilalanina e, em alguns casos, BH4. Não é um defeito de transporte intestinal/renal de triptofano.

Alternativa C: CORRETA. É exatamente a definição da doença de Hartnup: alteração do transporte de triptofano e outros aminoácidos neutros no intestino delgado e nos túbulos renais, levando a neutral aminoaciduria e menor disponibilidade de triptofano para síntese de niacina. Explica o quadro de dermatite fotosensível, alterações neuropsiquiátricas e sinais neurológicos semelhantes à pelagra. Diagnóstico: perfil de aminoácidos urinários/plasmáticos; tratamento: suplementação de niacina ou nicotinamida, dieta rica em proteínas e medidas de proteção solar.

Alternativa D: INCORRETA. Descreve a galactosemia clássica, por deficiência da galactose‑1‑fosfato uridiltransferase (GALT). Manifesta‑se no lactente com icterícia, vômitos, falha de crescimento, hepatomegalia, risco séptico por E. coli e catarata; diagnóstico por triagem neonatal e níveis elevados de galactose/galactose‑1‑P; tratamento: exclusão de galactose/lactose da dieta. Não tem relação com transporte de triptofano nem com pelagra.

Alternativa E: INCORRETA. Corresponde à intolerância hereditária à frutose, por deficiência da aldolase B (frutose‑1‑fosfato aldolase). Aparece após introdução de sacarose/frutose com vômitos, hipoglicemia, icterícia, letargia e insuficiência hepática; manejo: retirar frutose, sacarose e sorbitol da dieta. Não é um defeito de transporte de aminoácidos nem causa quadro de pelagra.

Resposta: Alternativa C