Nível de dificuldade: Difícil
Dica do professor: A definição do Estado de Mal Epiléptico (EME) compreende uma crise prolongada ou crises recorrentes sem recuperação da consciência por 30 minutos. Além de freqüente, tem mortalidade e morbidade elevadas. Há várias propostas de abordagem, sem uniformidade. O EME ocorre em teoria quando os mecanismos de controle da atividade neuronal falham, embora não se possam determinar ainda exatamente quais os mecanismos(2). A fisiopatologia das crises epilépticas não é totalmente conhecida. Postula-se um desequilíbrio entre excitação e inibição neuronal, principalmente relacionado ao sistema do ácido gama-aminobutírico (GABA), levando a impulsos neuronais anormais. Neste contexto, ao considerar que a partir de 5 minutos de crise os mecanismos naturais inibitórios parecem perder sua eficácia, o tempo para conceituar o EME poderia ser reduzido a 5 a 10 minutos de duração.

Vitamina B6 é essencial para a função normal do cérebro. Devido ao fato dos anticonvulsivantes depletarem o organismo de vitaminas B, a suplementação é vital. Esta vitamina tem sido usada no tratamento de diversos distúrbios mentais.
A principal característica da PDE (Pyridoxine-dependent epilepsy) é que as crises de epilepsia não são controladas pelos medicamentos antepilépticos comumente utilizados, mas apenas respondem à suplementação de piridoxina (vitamina B6). Apesar de obterem piridoxina na alimentação, os portadores da PDE precisam de uma suplementação dessa vitamina por toda a vida. A PDE é uma doença grave, os sinais clínicos variam em cada paciente e o prognóstico depende da idade do diagnóstico e início da suplementação de piridoxina, entre outros fatores. Se não tratada, provoca graves danos no sistema nervoso, afetando a habilidade intelectual e cognitiva da criança.
A suspeita do diagnóstico deve ser considerada nos casos de recém-nascidos ou crianças de até 3 anos de idade que apresentam epilepsia ou encefalopatia sem causa explicada e que não respondem aos tratamentos. A confirmação do diagnóstico se dá por dosagem bioquímica de biomarcadores no plasma ou urina e pela identificação de mutações no ALDH7A1 no teste genético.

Alternativa correta, letra C.