Dica do autor: O teste do pezinho básico é uma triagem populacional que tem como objetivo detectar precocemente doenças que, se não tratadas rapidamente, causam sequelas graves e evitáveis. O pulo do gato é entender que não se trata de diagnóstico definitivo, e sim de identificação dos recém-nascidos com risco elevado — daí a necessidade de confirmação e início rápido do manejo. As condições incluídas no painel básico foram escolhidas por fatores como prevalência, gravidade, existência de tratamento eficaz, janela de intervenção precoce e disponibilidade de metodologia laboratorial confiável em sangue seco. Tecnicamente, a amostra é coletada em papel filtro (sangue do calcanhar) preferencialmente entre 2 e 7 dias de vida; colheitas muito precoces podem gerar falso-negativo (a exemplo do hipotireoidismo secundário ou do aumento tardio de fenilalanina), exigindo repetição. Cada doença tem seu marcador: TSH para hipotireoidismo congênito, fenilalanina para fenilcetonúria, tipagem hemoglobina/hematimetria para doença falciforme e outras hemoglobinopatias, imunorreatividade de tripsina (IRT) para fibrose cística (seguida de investigação confirmatória), 17-hidroxiprogesterona para hiperplasia adrenal congênita e atividade da biotinidase para deficiência de biotinidase. Se entender esse raciocínio — gravidade + tratamento disponível + marcador confiável — fica fácil bater o olho e saber o que faz parte do rastreio básico nacional.

Alternativa A: INCORRETA. Lista só hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e fibrose cística. Está incompleta porque omite doenças que fazem parte do painel básico nacional, como doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. As três citadas são realmente importantes, mas não representam o conjunto mínimo adotado no programa de triagem neonatal.

Alternativa B: INCORRETA. Inclui hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e doença falciforme/hemoglobinopatias. Também está incompleta: falta a fibrose cística, a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase, que completam o painel básico. Ou seja, acerta parte, mas deixa de fora exames essenciais do programa.

Alternativa C: INCORRETA. Traz hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, deficiência de G6PD, fibrose cística e galactosemia. Essa combinação mistura condições que não fazem parte do teste básico nacional: deficiência de G6PD e galactosemia não estão incluídas no painel mínimo padrão. A galactosemia e G6PD podem ser triadas em programas ampliados ou locais específicos, mas não constituem o conjunto obrigatório do teste do pezinho básico no país.

Alternativa D: CORRETA. Relação completa que corresponde ao teste do pezinho básico: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Essas doenças foram selecionadas por causarem comprometimento neurológico, crescimento ou risco de morte que pode ser reduzido quando há diagnóstico e tratamento precoces; os marcadores laboratoriais para triagem em sangue seco são viáveis e as intervenções terapêuticas são efetivas quando iniciadas cedo.

Alternativa E: INCORRETA. Lista as doenças do painel básico, mas ainda acrescenta galactosemia e deficiência de G6PD. Apesar de essas doenças poderem ser rastreadas em programas maiores ou regionais, não fazem parte do conjunto mínimo do teste do pezinho oferecido rotineiramente na rede pública. Incluir condições extras altera o escopo do programa e foge ao que se espera como padrão básico nacional.

Resposta: Alternativa D