Dica do autor: O complexo piruvato desidrogenase (PDH) catalisa a conversão de piruvato em acetil-CoA, ligando a glicólise ao ciclo do ácido cítrico. A deficiência desse complexo leva ao acúmulo de piruvato, que é desviado para a via da lactato desidrogenase, resultando em acidose lática crônica. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, convulsões, distúrbios neurológicos e, em alguns casos, morte precoce. O manejo clínico inclui dieta cetogênica (rica em gorduras, pobre em carboidratos) para fornecer corpos cetônicos como fonte alternativa de energia.

Alternativa A: CORRETA. A deficiência do complexo piruvato desidrogenase bloqueia a oxidação do piruvato em acetil-CoA, resultando em acúmulo de lactato e acidose metabólica.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de aldolase B causa intolerância hereditária à frutose, que se manifesta com hipoglicemia e vômitos após ingestão de frutose, mas não com acidose lática persistente.

Alternativa C: INCORRETA. A galactosemia clássica resulta de deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, com icterícia, hepatomegalia e risco de sepse, mas não explica acidose lática persistente.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de lactato desidrogenase, na verdade, reduziria a conversão de piruvato em lactato, não causando acidose lática, mas sim intolerância ao exercício e acúmulo de piruvato.

Alternativa E: INCORRETA. A deficiência de fosfofrutoquinase-1 (doença de Tarui) compromete a glicólise em eritrócitos e músculos, levando a intolerância ao exercício, mas não a acidose lática crônica e grave.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Nelson DL, Cox MM. Lehninger – Princípios de Bioquímica. 8ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2021.
  
  

• Murray RK, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Rodwell VW, Weil PA. Harper’s Illustrated Biochemistry. 31ª ed. McGraw-Hill, 2018.
  
  

• Robbins & Cotran. Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Elsevier, 2021.