Dica do autor: O corpúsculo de Barr, também chamado de cromatina sexual, é uma condensação do cromossomo X inativado que pode ser observada na periferia do núcleo das células em interfase. Esse fenômeno ocorre devido ao processo conhecido como lionização, descrito por Mary Lyon, no qual um dos cromossomos X em indivíduos do sexo feminino (46,XX) é inativado para equilibrar a dose gênica em relação aos indivíduos do sexo masculino (46,XY), que possuem apenas um X. A presença de um corpúsculo de Barr indica, portanto, a existência de dois ou mais cromossomos X, sendo que um deles está inativado. Nos indivíduos fenotipicamente masculinos, a única situação em que se observa corpúsculo de Barr é na Síndrome de Klinefelter (47,XXY). Nesse caso, apesar do fenótipo masculino por conta da presença do cromossomo Y, há um cromossomo X extra, o que leva à formação de uma cromatina sexual visível. Esse achado é um marcador indireto importante para a triagem de aneuploidias dos cromossomos sexuais e pode ser utilizado em estudos citológicos ou em cariótipos clássicos com coloração de interfase.

Alternativa A: INCORRETA. Indivíduos com cariótipo 46,XY apresentam apenas um cromossomo X, portanto não formam corpúsculo de Barr, pois não há necessidade de inativação.

Alternativa B: INCORRETA. O cariótipo 45,X, típico da Síndrome de Turner, também apresenta apenas um cromossomo X e, por isso, não forma corpúsculo de Barr.

Alternativa C: INCORRETA. O cariótipo 47,XYY envolve dois cromossomos Y e um X. Como ainda há apenas um cromossomo X, não ocorre formação de cromatina sexual.

Alternativa D: CORRETA. Indivíduos com Síndrome de Klinefelter (47,XXY) são fenotipicamente masculinos, mas possuem dois cromossomos X e um Y. Um dos X é inativado, formando o corpúsculo de Barr, que pode ser observado ao exame citológico de interfase.

Alternativa E: INCORRETA. Embora o cariótipo 46,XX seja compatível com presença de corpúsculo de Barr, ele é típico de indivíduos fenotipicamente femininos, não sendo compatível com a descrição de “fenótipo masculino”.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Turnpenny PD, Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics. 15th ed. Elsevier; 2017.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.